Esimesed beebid geneetilise materjaliga kolmelt vanemalt: lootust rasketele pärilikele haigustele!

Esimesed beebid geneetilise materjaliga kolmelt vanemalt: lootust rasketele pärilikele haigustele!

Suurbritannias sündisid hiljuti esimest korda lapsed kolme inimese geneetilise materjaliga. Need neli tüdrukut ja neli poissi on esimesed, kes on sündinud uuendusliku mitokondriaalse asendusravi (MRI) abil, mille eesmärk on ennetada tõsiseid geneetilisi haigusi. Sekkumised viidi läbi Newcastle'i ülikooli (Ühendkuningriik) ja Monashi ülikooli (Austraalia) uurimisrühmade koostöös. Protseduur, mis on kunstliku viljastamise (IVF) erivorm, asendab emalt pärit defektse mitokondriaalse DNA (mtDNA) doonorilt pärit terve mtDNA-ga.

MRI keskne probleem on vältida mtDNA mutatsioonide ülekandumist, mis võivad põhjustada tõsiseid haigusi. Mitokondriaalse DNA mutatsioonid põhjustavad mitmesuguseid terviseprobleeme, eriti energiamahukates organites, nagu südamelihas või aju. Need haigused võivad mõjutada peaaegu kõiki kehakudesid, muutes nende ravi ja diagnoosimise eriti keeruliseks. Vastavalt Ärzteblatt on esmased mitokondriaalsed haigused geneetiliselt määratud düsfunktsioonid, mis võivad põhjustada olulisi terviseprobleeme.

Teraapia esimesed õnnestumised

Seni on kaheksast lapsest viie areng olnud märkimisväärne. Kolmel lapsel leiti aga kergeid tervisehäireid, kuid need ei olnud seotud MRT-ga. Newcastle'i ülikooli pressiteates avaldasid vanemad tänu ja rõõmu tervete imikute üle, kes sündisid ilma tõsiste pärilike haiguste riskita. Kuid nende põnevate edusammude uurimine jätkub; Vaja on pikaajalisi uuringuid, et välistada võimalikud hilisemad mõjud laste tervisele ja arengule.

Pärast seda, kui Ühendkuningriik lõi 2015. aastal MRT kasutamiseks õigusliku aluse, on sellele meetodile antud 35 heakskiitu. Sündinud lastest vanim on juba üle kahe aasta vana. Selle tehnika kriitikud tõstatavad aga eetilisi probleeme, viidates ebakindlusele pikaajaliste mõjude ja munarakkude doonorluse ja mitokondriaalsete doonorite keeruliste juriidiliste probleemide osas.

Õiguslik raamistik ja eetilised probleemid

Saksamaal on embrüokaitse seaduse alusel munarakudoonorlus keelatud, mis muudab õigusmaastiku keeruliseks. Süddeutsche kajastab ka eetilisi arutelusid, mille käigus teadlased ja eetikud hoiatavad, et annetajat ei tuleks pidada kolmandaks vanemaks. Need perspektiivid valgustavad keerulisi moraalseid ja õiguslikke väljakutseid, mida selliste ravimeetodite kasutuselevõtt tekitab.

Lootus MRT laiemale kasutuselevõtule on aidata märkimisväärsel hulgal vanemaid, kelle lapsed kannatavad mitokondriaalsete haiguste all. Hinnanguliselt võib maailmas umbes üks laps 5000-st sündida mitokondriaalse DNA patoloogiliste mutatsioonidega. See annab paljudele mõjutatud peredele suurt lootust, kuid samuti on oluline, et tulevased uuringud uuriksid veelgi nende ravimeetodite ohutust ja tõhusust.