Πρώτα μωρά με γενετικό υλικό από τρεις γονείς: ελπίδα για σοβαρές κληρονομικές ασθένειες!

Πρώτα μωρά με γενετικό υλικό από τρεις γονείς: ελπίδα για σοβαρές κληρονομικές ασθένειες!

Παιδιά με γενετικό υλικό από τρία άτομα γεννήθηκαν πρόσφατα στη Μεγάλη Βρετανία για πρώτη φορά. Αυτά τα τέσσερα κορίτσια και τα τέσσερα αγόρια είναι τα πρώτα που γεννήθηκαν χρησιμοποιώντας καινοτόμα θεραπεία αντικατάστασης μιτοχονδρίων (MRI), η οποία στοχεύει στην πρόληψη σοβαρών γενετικών ασθενειών. Οι παρεμβάσεις πραγματοποιήθηκαν σε συνεργασία μεταξύ ερευνητικών ομάδων στο Πανεπιστήμιο του Newcastle (Ηνωμένο Βασίλειο) και στο Πανεπιστήμιο Monash (Αυστραλία). Η διαδικασία, η οποία είναι μια ειδική μορφή τεχνητής γονιμοποίησης (IVF), αντικαθιστά το ελαττωματικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) από τη μητέρα με υγιές mtDNA από δότη.

Κεντρικό μέλημα της μαγνητικής τομογραφίας είναι η αποφυγή της μετάδοσης μεταλλάξεων στο mtDNA που μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές ασθένειες. Οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA είναι υπεύθυνες για διάφορα προβλήματα υγείας, ειδικά σε όργανα έντασης ενέργειας όπως ο καρδιακός μυς ή ο εγκέφαλος. Αυτές οι ασθένειες μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιονδήποτε ιστό του σώματος, καθιστώντας τη θεραπεία και τη διάγνωσή τους ιδιαίτερα δύσκολη. Σύμφωνα με τον Ärzteblatt, οι πρωτογενείς μιτοχονδριακές ασθένειες είναι γενετικά καθορισμένες δυσλειτουργίες που μπορούν να προκαλέσουν σημαντικά προβλήματα υγείας.

Οι πρώτες επιτυχίες της θεραπείας

Μέχρι στιγμής, η εξέλιξη των πέντε από τα οκτώ παιδιά δεν ήταν αξιοσημείωτη. Ωστόσο, μικρές ανωμαλίες υγείας βρέθηκαν σε τρία παιδιά, αλλά αυτές δεν σχετίζονταν με την μαγνητική τομογραφία. Σε ένα δελτίο τύπου από το Πανεπιστήμιο του Νιούκαστλ, οι γονείς εξέφρασαν την ευγνωμοσύνη και τη χαρά τους για τα υγιή μωρά που γεννήθηκαν χωρίς τον κίνδυνο σοβαρών κληρονομικών ασθενειών. Ωστόσο, η έρευνα για αυτές τις συναρπαστικές προόδους βρίσκεται σε εξέλιξη. Απαιτούνται μακροχρόνιες μελέτες για να αποκλειστούν πιθανές μεταγενέστερες επιπτώσεις στην υγεία και την ανάπτυξη των παιδιών.

Από τότε που το ΗΒ δημιούργησε μια νομική βάση για τη χρήση της μαγνητικής τομογραφίας το 2015, έχουν χορηγηθεί 35 εγκρίσεις για αυτήν τη μέθοδο. Το μεγαλύτερο από τα παιδιά που γεννήθηκαν είναι ήδη άνω των δύο ετών. Ωστόσο, οι επικριτές αυτής της τεχνικής εγείρουν ηθικές ανησυχίες, αναφέροντας την αβεβαιότητα σχετικά με τις μακροπρόθεσμες επιπτώσεις και τα περίπλοκα νομικά ζητήματα που αφορούν τη δωρεά ωαρίων και τους μιτοχονδριακούς δότες.

Το νομικό πλαίσιο και οι ηθικές ανησυχίες

Στη Γερμανία, η δωρεά ωαρίων απαγορεύεται βάσει του νόμου περί προστασίας των εμβρύων, γεγονός που καθιστά το νομικό τοπίο περίπλοκο. Süddeutsche επίσης αναφέρει σχετικά με ηθικές συζητήσεις στις οποίες οι επιστήμονες και οι ηθικολόγοι προειδοποιούν να μην αντιμετωπίζουν τον δότη ως τρίτο γονέα. Αυτές οι προοπτικές φωτίζουν τις περίπλοκες ηθικές και νομικές προκλήσεις που θέτει η εισαγωγή τέτοιων θεραπειών.

Η ελπίδα για ευρύτερη χρήση της μαγνητικής τομογραφίας είναι να βοηθήσει έναν σημαντικό αριθμό γονέων των οποίων τα παιδιά έχουν προσβληθεί από μιτοχονδριακά νοσήματα. Υπολογίζεται ότι περίπου ένα στα 5.000 παιδιά παγκοσμίως θα μπορούσε να γεννηθεί με παθολογικές μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA. Αυτό παρέχει μεγάλη ελπίδα για πολλές πληγείσες οικογένειες, αλλά είναι επίσης σημαντικό η μελλοντική έρευνα να διερευνήσει περαιτέρω την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα αυτών των θεραπειών.