První miminka s genetickým materiálem od tří rodičů: naděje na vážná dědičná onemocnění!

První miminka s genetickým materiálem od tří rodičů: naděje na vážná dědičná onemocnění!

Ve Velké Británii se nedávno poprvé narodily děti s genetickým materiálem od tří lidí. Tyto čtyři dívky a čtyři chlapci jsou prvními, kteří se narodili pomocí inovativní mitochondriální substituční terapie (MRI), jejímž cílem je předcházet závažným genetickým onemocněním. Intervence byly prováděny ve spolupráci výzkumných týmů z Newcastle University (UK) a Monash University (Austrálie). Zákrok, který je speciální formou umělého oplodnění (IVF), nahrazuje defektní mitochondriální DNA (mtDNA) od matky zdravou mtDNA od dárce.

Ústředním zájmem MRI je zabránit přenosu mutací v mtDNA, které mohou způsobit závažná onemocnění. Mutace v mitochondriální DNA jsou zodpovědné za různé zdravotní problémy, zejména v energeticky náročných orgánech, jako je srdeční sval nebo mozek. Tato onemocnění mohou postihnout téměř jakoukoli tkáň v těle, takže jejich léčba a diagnostika jsou obzvláště náročné. Podle Ärzteblatt jsou primární mitochondriální onemocnění geneticky podmíněné dysfunkce, které mohou způsobit značné zdravotní problémy.

První úspěchy terapie

Vývoj pěti z osmi dětí byl zatím nevýrazný. U tří dětí však byly zjištěny drobné zdravotní abnormality, které však s MRI nesouvisely. V tiskové zprávě Newcastle University rodiče vyjádřili vděčnost a radost nad zdravými miminky, která se narodila bez rizika vážných dědičných chorob. Výzkum těchto fascinujících pokroků však stále pokračuje; K vyloučení možných pozdějších dopadů na zdraví a vývoj dětí jsou potřeba dlouhodobé studie.

Od roku 2015, kdy Spojené království vytvořilo právní základ pro použití MRI, bylo pro tuto metodu uděleno 35 schválení. Nejstaršímu z narozených dětí jsou už přes dva roky. Kritici této techniky však vzbuzují etické obavy a odvolávají se na nejistotu ohledně dlouhodobých účinků a složité právní problémy kolem dárcovství vajíček a mitochondriálních dárců.

Právní rámec a etické otázky

V Německu je darování vajíček zakázáno zákonem na ochranu embryí, což komplikuje právní prostředí. Süddeutsche také informuje o etických diskusích, ve kterých vědci a etici varují, aby dárce nepovažovali za třetího rodiče. Tyto perspektivy osvětlují složité morální a právní výzvy, které představuje zavedení takových terapií.

Naděje na širší využití MRI je pomoci značnému počtu rodičů, jejichž děti jsou postiženy mitochondriálními chorobami. Odhaduje se, že přibližně jedno z 5 000 dětí na celém světě by se mohlo narodit s patologickými mutacemi v mitochondriální DNA. To poskytuje velkou naději pro mnoho postižených rodin, ale je také nezbytné, aby budoucí výzkum dále zkoumal bezpečnost a účinnost těchto terapií.