Kuulovaurio vastasyntyneillä: Genetiikka riski- ja hämmentävänä suuntauksena

Kuulovaurio vastasyntyneillä: Genetiikka riski- ja hämmentävänä suuntauksena

Kuulovammaisten lisääntyvä tiheys vastasyntyneillä herättää yhä enemmän kysymyksiä. Erityisesti Saksassa yhä useammat vauvat näyttävät syntyvän sellaisilla vammaisilla. Monika Tiggesin mukaan Karlsruhen kaupungin klinikan foniatrian ja pedaudiologian johtajan mukaan arvioidaan, että yksi 1000 vastasyntyneestä vaikuttaa ja että yli 50 prosentilla näistä tapauksista on geneettisiä syitä. Taipumus osoittaa, että tämä ongelma voisi todennäköisesti kasvaa.

Karlsruhen esimerkki kuvaa tätä haastetta: seitsemänvuotias poika, joka syntyi keskisuurilla kuulovaurioilla, on nyt pukeutumiskotelo-implantteja, joiden avulla hän voi havaita sävyjä lähettämällä sähköisiä impulsseja sarven hermoon. Tämä on tärkeä tuki sen kehityksessä, koska kuuntelulla on merkittävä rooli kielen kehittämisessä.

varhainen havaitseminen ja niiden merkitys

Kuulovaurioiden varhainen havaitseminen on ratkaisevan tärkeää. Tämä tehdään yleensä äitiyssairaaloiden yksinkertaisilla kuulokokeilla, jotka varmistavat, että asianmukaiset saavat nopeasti diagnoosin ja avun. Valitettavasti Karlsruhen poika sai diagnoosin vasta kuusi kuukautta syntymänsä jälkeen, koska hänen äitinsä oli poistunut sairaalasta heti syntymän jälkeen. Se oli shokki vanhemmille. Lapsen ensimmäiset vuodet ovat erittäin tärkeitä kielen kehitykselle, minkä vuoksi varhainen interventio on välttämätöntä.

Pojan tapauksessa tämä tarkoittaa säännöllisiä vierailuja lääkäriin ja säädöihin. Teknologiaa tarkennetaan jatkuvasti kuulon optimoimiseksi. Äänen käsittely ja hermosolujen stimulaatio ovat tämän hoidon keskeisiä näkökohtia. Tekniset apuvälineet voidaan myös mukauttaa lapsen tarpeisiin voidakseen kuulla selkeämmin kovemmin.

Vanhemmat ilmoittavat arjen haasteista. He yrittävät muun muassa ottaa silmäkontaktia lapseen puhuttaessa, koska jäljittely ja huulten lukeminen tarjoavat ratkaisevaa apua. Viestinnän strategiat on mukautettava jatkuvasti, koska terveiden lasten on kuultava keskimäärin 100 kertaa sanan puhuakseen siitä, kun taas tämä voi olla tapaus, jolla on kuulovaurioita.

geneettinen tausta

kuulovammaisten geneettiset syyt ovat tärkeä tutkimusalue. Bioscientia -verkon asiantuntija Hanno Bolz korostaa, että kuulonhäiriöihin liittyy yli 100 tunnettua geeniä. Varhainen ulkonäkö ja kuulovähennysten esiintyminen molemmissa korvissa ovat selkeät indikaattorit mahdolliselle geneettiselle syylle. Yli 30 prosentilla kärsineistä, myös muita oireita voi esiintyä kuulovammaisten lisäksi, mikä vaatii diagnoosin ja leveyden syvyyttä.

Tunnistettu geneettinen syy mahdollistaa kohdennetut hoidot ja antaa vanhemmille turvallisuuden siitä, mitä muita oireita voidaan odottaa. Monet kärsivät ja heidän perheensä hyötyvät tästä rakenteesta, koska se voi auttaa heitä pitämään yleiskuvan lääketieteellisistä vaiheista. Tämä valo osoittaa, että se tarvitsee enemmän tietoisuutta tästä ongelmasta julkisesti, jotta voidaan paremmin tukea kärsiviä lapsia.

Tämä ei vaikuta kuulovaurioihin, vaan myös luontaisiin sairauksiin, joissa eri elimet voivat vaikuttaa. Haasteena on usein, että sairaus esiintyy usein perheessä, mikä lisää heikentymisen riskiä.