Ζημιά ακοής στα νεογέννητα: γενετική ως κίνδυνος και αινιγματική τάση

Ζημιά ακοής στα νεογέννητα: γενετική ως κίνδυνος και αινιγματική τάση

Η αυξανόμενη συχνότητα των διαταραχών της ακοής στα νεογέννητα εγείρει αυξανόμενες ερωτήσεις. Στη Γερμανία ειδικότερα, όλο και περισσότερα μωρά φαίνεται να γεννιούνται με τέτοιες βλάβες. Σύμφωνα με τον Monika Tigges, επικεφαλής της φωνολογικής και της παιδεροβολίας στην κλινική της πόλης Karlsruhe, εκτιμάται ότι επηρεάζεται ένα από τα 1000 νεογέννητα και ότι πάνω από το 50 % αυτών των περιπτώσεων έχει γενετικές αιτίες. Η τάση δείχνει ότι αυτό το πρόβλημα θα μπορούσε πιθανώς να αυξηθεί.

Ένα παράδειγμα από το Karlsruhe απεικονίζει αυτή την πρόκληση: ένα επτάχρονο αγόρι που γεννήθηκε με μεσαίες ζημιές ακοής φορούν τώρα εμφυτεύματα κοχλία που του επιτρέπουν να αντιληφθεί τους τόνους στέλνοντας ηλεκτρικές παρορμήσεις στο νεύρο του κέρατος. Αυτή είναι μια σημαντική υποστήριξη στην ανάπτυξή της, επειδή η ακρόαση διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της γλώσσας.

έγκαιρη ανίχνευση και το νόημά τους

Η έγκαιρη ανίχνευση των διαταραχών της ακοής είναι ζωτικής σημασίας. Αυτό γίνεται συνήθως με απλές εξετάσεις ακοής στα νοσοκομεία μητρότητας, τα οποία εξασφαλίζουν ότι όσοι επηρεάζονται γρήγορα λαμβάνουν διάγνωση και βοήθεια. Δυστυχώς, το αγόρι στο Karlsruhe πήρε μόνο τη διάγνωση έξι μήνες μετά τη γέννησή του επειδή η μητέρα του είχε εγκαταλείψει το νοσοκομείο αμέσως μετά τη γέννηση. Ήταν ένα σοκ για τους γονείς. Τα πρώτα χρόνια ενός παιδιού έχουν τεράστια σημασία για την ανάπτυξη της γλώσσας, γι 'αυτό η έγκαιρη παρέμβαση είναι απαραίτητη.

Στην περίπτωση του αγοριού, αυτό σημαίνει τακτικές επισκέψεις στο γιατρό και προσαρμογές στα εμφυτεύματα κοχλία. Η τεχνολογία είναι συνεχώς βελτιωμένη για να βελτιστοποιηθεί η ακοή. Η επεξεργασία του ήχου και η διέγερση των νευρικών κυττάρων είναι κεντρικές πτυχές αυτής της θεραπείας. Τα τεχνικά βοηθήματα μπορούν επίσης να προσαρμοστούν στις ανάγκες του παιδιού, προκειμένου να μπορέσουν να ακούσουν με μεγαλύτερη σαφήνεια σε δυνατά περιβάλλοντα.

Οι γονείς αναφέρουν τις προκλήσεις στην καθημερινή ζωή. Μεταξύ άλλων, προσπαθούν να κάνουν επαφή με το παιδί όταν μιλούν, αφού μιμούνται και προσφέρουν αποζημίωση για τα χείλη. Οι στρατηγικές επικοινωνίας πρέπει να προσαρμόζονται συνεχώς, καθώς τα υγιή παιδιά πρέπει να ακούσουν κατά μέσο όρο 100 φορές μια λέξη για να το μιλήσουν, ενώ αυτό μπορεί να συμβαίνει σε παιδιά με ζημιά στην ακοή.

Το γενετικό υπόβαθρο

Οι γενετικές αιτίες των διαταραχών της ακοής είναι ένα σημαντικό πεδίο έρευνας. Ο Hanno Bolz, ειδικός του δικτύου Bioscientia, υπογραμμίζει ότι υπάρχουν περισσότερα από 100 γνωστά γονίδια που συνδέονται με διαταραχές ακοής. Μια πρώιμη εμφάνιση και η παρουσία μειώσεων ακοής και στα δύο αυτιά είναι σαφείς δείκτες για πιθανή γενετική αιτία. Σε περισσότερο από το 30 % των προσβληθέντων, μπορούν επίσης να εμφανιστούν άλλα συμπτώματα εκτός από τις διαταραχές της ακοής, γεγονός που απαιτεί το βάθος της διάγνωσης και του πλάτους.

Μια αναγνωρισμένη γενετική αιτία επιτρέπει στοχοθετημένες θεραπείες και δίνει στους γονείς ασφάλεια ως προς το ποια άλλα συμπτώματα μπορεί να αναμένονται. Πολλοί επηρεασμένοι και οι οικογένειές τους επωφελούνται από αυτή τη δομή, επειδή μπορούν να τους βοηθήσουν να διατηρήσουν μια επισκόπηση των ιατρικών βημάτων. Αυτό το φως δείχνει ότι χρειάζεται μεγαλύτερη συνειδητοποίηση αυτού του προβλήματος στο κοινό, προκειμένου να υποστηρίξει καλύτερα τα παιδιά που επηρεάζονται.

Αυτό επηρεάζει όχι μόνο την ακοή, αλλά και τις έμφυτες ασθένειες στις οποίες μπορούν να επηρεάσουν διαφορετικά όργανα. Η πρόκληση είναι συχνά ότι μια ασθένεια εμφανίζεται σε μια οικογένεια συχνή, η οποία αυξάνει τον κίνδυνο εξασθένησης.