Monimuotoisuus parantaa: PTC Therapeutics antaa harvinaisille sairauksille äänen

Monimuotoisuus parantaa: PTC Therapeutics antaa harvinaisille sairauksille äänen

Saksan monimuotoisuuspäivän 2025 kunniaksi PTC Therapeutics korosti monimuotoisuuden ja osallisuuden merkitystä harvinaisia ​​sairauksia sairastavien terveydenhuollossa. Kristina Kempf, PTC Therapeuticsin Saksan, Itävallan ja Unkarin maajohtaja, korostaa, että nämä arvot eivät ole vain yritysten velvoitteita, vaan myös ratkaisevia menestymisen kannalta innovatiivisten hoitomuotojen kehittämisessä. PTC Therapeutics on ollut sitoutunut löytämään ja kaupallistamaan ratkaisuja harvinaisiin sairauksiin yli 25 vuoden ajan.

Yhtiö näkee potilaiden tarinat inspiraation lähteenä, joka muokkaa heidän hoitojensa jatkokehitystä. Useita yli 6 000 tunnetusta harvinaisesta sairaudesta, joista kärsii 36 miljoonaa EU-kansalaista, on usein vaikea diagnosoida. Polku sopivaan hoitoon voi siksi olla pitkä ja kivinen. PTC haluaa muuttaa näiden ihmisten näkymättömyyttä ja antaa heille äänen sisällyttääkseen näkökulmansa kehitysprosessiin.

Potilasjärjestöjen rooli

Potilasjärjestöillä on keskeinen rooli harvinaisten sairauksien hoitojen kehittämisessä. IQVIA:n tutkimuksen mukaan näillä organisaatioilla on kyky edistää merkittävästi lääkekehitysprosessia. Nitisinoni on esimerkki sitoutuneiden potilasjärjestöjen vaikutuksesta: se hyväksyttiin alun perin vuonna 2002 tyrosiinianemian hoitoon, mutta myöhemmin sitä kehitettiin alkaptonuriaan sen jälkeen, kun sitoutunut organisaatio pystyi rahoittamaan uuden tutkimuksen. Vuonna 2020 EMA hyväksyi alkaptonurian nitisinonihoidon.

Haasteet ovat kuitenkin suuria. On arvioitu, että noin puolet Euroopan 30 miljoonasta harvinaisesta sairaudesta kärsivästä ihmisestä jää diagnosoimatta, mikä lisää tarvetta tiiviiseen yhteistyöhön lääkeyhtiöiden ja potilasjärjestöjen välillä. Vuonna 2022 harvinaisten sairauksien kliinisissä tutkimuksissa oli yli 850 lääkekandidaattia, mutta 95 %:lle näistä sairauksista ei ole hyväksyttyä hoitoa.

Trendit lääketeollisuudessa

Potilasjärjestöt edustavat maailmanlaajuisesti noin 2,8 miljoonaa harvinaista sairautta sairastavaa potilasta, mikä osoittaa heidän työn valtavan tarpeen ja kiireellisyyden. Vuoden 2024 PatientView-raportin mukaan neljännes lääkeyhtiöistä päätti tiivistää yhteistyötä kymmenen tai useamman potilasryhmän kanssa. Tätä taustaa vasten bioteknologiayrityksillä on paras maine, ja 61 % potilasryhmistä arvioi yhteistyönsä "erinomaiseksi" tai "hyväksi".

Yhteenvetona voidaan todeta, että monimuotoisuus ja osallisuus eivät ole vain eettisiä normeja, vaan myös ratkaisevia tekijöitä harvinaisten sairauksien hoidon edistymiselle. PTC Therapeutics korostaa tarvetta kuulla potilaiden ääniä kehittääkseen innovatiivisia ratkaisuja harvinaisia ​​sairauksia sairastavien ihmisten elämänlaadun parantamiseksi.

Lisätietoja tästä aiheesta lukijat voivat vierailla raporteissa OTS, IQVIA ja PM raportti lue ylös.