In der steirischen Gemeinde St. Marein bei Graz stehen die Vorbereitungen für einen ganz besonderen Abend an. Am 11. April 2026 wird ein Benefizabend zu Gunsten der kleinen Hannah stattfinden, die an der seltenen genetischen Erkrankung MCHS leidet. Hannah ist erst fünf Jahre alt, kann noch nicht sprechen und leidet an Epilepsie. Die Herausforderungen, mit denen ihre Familie konfrontiert ist, sind enorm. MCHS führt zu schweren Entwicklungsverzögerungen und neurologischen Problemen, was die Betroffenen und ihre Angehörigen vor große Schwierigkeiten stellt. 5min.at berichtet, dass weltweit nur etwa 450 bis 500 Fälle von MCHS bekannt sind. In Österreich leben derzeit sechs Kinder mit dieser Diagnose.
Hannahs Eltern, Corinna und Sascha, haben sich entschieden, aktiv auf die Bedürfnisse ihrer Tochter und der anderen betroffenen Kinder aufmerksam zu machen. Die Eltern betonen, dass die Forschung zu dieser seltenen Erkrankung sehr begrenzt ist und private Spenden die einzige Finanzierungsquelle für die notwendige Unterstützung darstellen. In diesem Kontext haben sich betroffene Eltern in der MEF2C Hilfsorganisation zusammengeschlossen, um mehr Bewusstsein für diese seltene Erkrankung zu schaffen.
Benefizabend für Hannah
Die Veranstaltung, organisiert vom Verein „Füreinander Gutes Tun“, findet in der PII-Veranstaltungshalle in St. Marein statt. Der Verein entstand aus einer spontanen Hilfsaktion und hat sich zum Ziel gesetzt, Geld und Sachspenden für Familien mit Kindern mit Behinderung zu sammeln. Am Benefizabend „Charity-Night-Mix“ werden mehrere Bands sowie DJ Ostkurve auftreten, um Spenden zu generieren. Der Veranstalter hofft auf eine große Beteiligung der Gemeinschaft, um Hannah und ihrer Familie eine angemessene Unterstützung zukommen zu lassen. Spenden können direkt an das Konto des Vereins überwiesen werden.
Die Konto-Informationen sind wie folgt:
- IBAN: AT76 3825 2000 0204 1994
- Verwendungszweck: Hannah
Forschung zu seltenen genetischen Erkrankungen
Die seltene Erkrankung MCHS ist Teil eines breiteren Spektrums seltener genetischer Störungen, die oft schwer zu diagnostizieren und zu behandeln sind. Laut dzkj.org zielt die Forschung auf die Etablierung eines translationalen Forschungsprogramms ab, das klinisches Fachwissen und Patienten-Kohorten integriert. Ein zentrales Anliegen ist die Identifikation der Ursachen und Krankheitsmechanismen seltener genetischer Erkrankungen.
Ein langfristiges Ziel ist die Entwicklung gezielter Therapieansätze für jedes betroffene Kind. Dazu gehört auch die Nutzung von Multi-omics-Technologien sowie systemmedizinischen Ansätzen, um die Erforschung und Entwicklung neuer Therapeutika zu beschleunigen. Erwartungen, dass diese Studienergebnisse auch zur Entschlüsselung von Krankheitsmechanismen und zur Entwicklung neuer Therapien für häufige komplexe Krankheiten beitragen können, sind hoch.
Mit dem bevorstehenden Benefizabend wird nicht nur Spenden für Hannah gesammelt, sondern auch ein Zeichen für den Gemeinschaftssinn in der Region gesetzt. Die Beteiligung an solchen Veranstaltungen kann die Aufmerksamkeit auf die Bedürfnisse betroffener Familien lenken und den Anstoß für notwendige Forschung und Entwicklungen geben.