Nová nádej pre pacientov s epilepsiou: Génový výskum odhaľuje mechanizmus!

Nová nádej pre pacientov s epilepsiou: Génový výskum odhaľuje mechanizmus!

Tel Aviv, Israel - Vedci z University of Tel Aviv dosiahli významný prielom pri výskume zriedkavých a smrteľných neurologických chorôb. Dešifrovaním mechanizmu za nedostatočným génom TIMM50 boli schopní identifikovať základnú mitochondriálnu dysfunkciu, čo vedie k závažným zdravotným problémom, ako sú epilepsia, vývojové oneskorenia a intelektuálne postihnutie. Tím vyvinul nový výskumný model, v ktorom sa skúmali neuróny myši. Vedci zistili, že zníženie proteínu TIMM50 nielen minimalizuje produkciu energie, ale vedie k zvýšenej frekvencii elektrických signálov v neurónoch, ktoré úzko súvisia s epileptickými záchvatmi. Tieto výsledky by mohli potenciálne otvoriť nové spôsoby liečby neurologických chorôb, ktoré Abdussalam Azem, manažér výskumu, označený ako „dôležitý krok“.

Problémy s vývojom a ich príčiny

Problémy s vývojom sú častými vedľajšími účinkami, ktoré sa rozpoznávajú na začiatku života dieťaťa, zvyčajne pred druhými narodeninami. Tieto problémy ovplyvňujú rôzne míľniky rozvoja, ako sú jazykové, kognitívne, sociálne a motorické zručnosti. Za príčiny sa považuje veľké množstvo faktorov, vrátane dedičných porúch, neurologických škôd a faktorov životného prostredia. Byté príznaky, ako sú konštantné jazykové oneskorenia alebo ťažkosti pri sociálnej interakcii, by sa mali okamžite vyšetriť. Ako sa uvádza, nepreskúmané zdravotné stavy, ako je vrodená hypotyreóza, však môžu viesť k vývojovým oneskorením, ktoré sa dá liečiť.

V posledných rokoch sa čoraz viac používa na lepšie pochopenie príčin a liečby vývojových problémov. Je dôležité včas rozpoznať vývojové poruchy, aby sa predišlo dlhodobým komplikáciám. Medzi najbežnejšie príznaky patrí obtiažnosť v prevádzke alebo hovorení, nápadné správanie a problémy v sociálnych interakciách. Dôležitosť včasnej diagnózy nemožno dostatočne zdôrazniť, pretože je rozhodujúca pre podporu a zásah pri vývoji dieťaťa, ako drmedjulia.com