Noua speranță pentru pacienții cu epilepsie: cercetarea genică dezvăluie mecanism!

Noua speranță pentru pacienții cu epilepsie: cercetarea genică dezvăluie mecanism!

Tel Aviv, Israel - oamenii de știință de la Universitatea din Tel Aviv au obținut o descoperire semnificativă în cercetarea unei boli neurologice rare și fatale. Prin decriptarea mecanismului din spatele lipsei genei TIMM50, ei au putut identifica disfuncția mitocondrială de bază, ceea ce duce la probleme grave de sănătate, cum ar fi epilepsia, întârzierile de dezvoltare și dizabilitățile intelectuale. Echipa a dezvoltat un nou model de cercetare în care au fost examinați neuronii de șoarece. Cercetătorii au descoperit că o reducere a proteinei TIMM50 nu numai că minimizează producția de energie, dar duce și la o frecvență crescută a semnalelor electrice în neuroni, care este strâns legată de convulsii epileptice. Aceste rezultate ar putea deschide noi modalități de tratamente pentru boli neurologice, pe care Abdussalam Azem, managerul de cercetare, a descris -o drept „pas important”.

probleme de dezvoltare și cauzele acestora

Problemele de dezvoltare sunt efecte secundare frecvente care sunt recunoscute la începutul vieții unui copil, de obicei înainte de a doua zi de naștere. Aceste probleme afectează diverse repere de dezvoltare, cum ar fi abilitățile lingvistice, cognitive, sociale și motorii. Un număr mare de factori sunt considerați cauze, inclusiv tulburări ereditare, leziuni neurologice și factori de mediu. Simptomele îngrijorătoare, cum ar fi întârzierile constante a limbajului sau dificultățile în interacțiunea socială ar trebui examinate imediat. După cum s -a raportat, afecțiunile medicale neexplorate, cum ar fi hipotiroidismul congenital, pot duce la întârzieri de dezvoltare, care pot fi tratate.

În ultimii ani, se folosește din ce în ce mai mult pentru a înțelege mai bine cauzele și tratamentele pentru problemele de dezvoltare. Este important să recunoaștem tulburările de dezvoltare din timp pentru a evita complicațiile pe termen lung. Cele mai frecvente simptome includ dificultăți de alergare sau vorbire, comportamente vizibile și probleme în interacțiunile sociale. Importanța diagnosticului precoce nu poate fi subliniată suficient, deoarece este crucială pentru sprijinul și intervenția în dezvoltarea copilului, ca drmedjulia.com