Nova esperança para pacientes com epilepsia: a pesquisa de genes revela o mecanismo!

Nova esperança para pacientes com epilepsia: a pesquisa de genes revela o mecanismo!

Tel Aviv, Israel - Cientistas da Universidade de Tel Aviv alcançaram um avanço significativo na pesquisa de uma doença neurológica rara e fatal. Ao descriptografar o mecanismo por trás da falta do gene Timm50, eles foram capazes de identificar a disfunção mitocondrial subjacente, o que leva a sérios problemas de saúde, como epilepsia, atrasos no desenvolvimento e deficiências intelectuais. A equipe desenvolveu um novo modelo de pesquisa no qual os neurônios do mouse foram examinados. Os pesquisadores descobriram que uma redução na proteína Timm50 não apenas minimiza a produção de energia, mas também leva a um aumento da frequência de sinais elétricos nos neurônios, que está intimamente relacionado a crises epilépticas. Esses resultados podem potencialmente abrir novas maneiras de tratamentos para doenças neurológicas, que Abdussalam Azem, o gerente de pesquisa, descreveu como um "passo importante".

Problemas de desenvolvimento e suas causas

Os problemas de desenvolvimento são efeitos colaterais frequentes que são reconhecidos no início da vida de uma criança, normalmente antes do segundo aniversário. Esses problemas afetam vários marcos de desenvolvimento, como habilidades linguísticas, cognitivas, sociais e motoras. Um grande número de fatores é considerado como causas, incluindo distúrbios hereditários, danos neurológicos e fatores ambientais. Os sintomas preocupantes, como atrasos constantes da linguagem ou dificuldades na interação social, devem ser examinados imediatamente. Como relatado, condições médicas inexploradas, como hipotireoidismo congênito, podem levar a atrasos no desenvolvimento, que podem ser tratados, no entanto.

Nos últimos anos, está sendo cada vez mais usado para entender melhor as causas e tratamentos para problemas de desenvolvimento. É importante reconhecer os distúrbios do desenvolvimento desde o início para evitar complicações a longo prazo. Os sintomas mais comuns incluem dificuldade em executar ou falar, comportamentos conspícuos e problemas nas interações sociais. A importância do diagnóstico precoce não pode ser enfatizada o suficiente, pois é crucial para o apoio e a intervenção no desenvolvimento infantil, como drmmedjulia.com