Nieuwe hoop voor epilepsiepatiënten: genonderzoek onthult het mechanisme!

Nieuwe hoop voor epilepsiepatiënten: genonderzoek onthult het mechanisme!

Tel Aviv, Israel - Wetenschappers van de Universiteit van Tel Aviv hebben een significante doorbraak bereikt bij het onderzoeken van een zeldzame en fatale neurologische ziekte. Door het mechanisme achter het ontbreken van het TIMM50 -gen te decoderen, waren ze in staat om de onderliggende mitochondriale disfunctie te identificeren, wat leidt tot ernstige gezondheidsproblemen zoals epilepsie, ontwikkelingsvertragingen en intellectuele handicaps. Het team ontwikkelde een nieuw onderzoeksmodel waarin muisneuronen werden onderzocht. De onderzoekers ontdekten dat een vermindering van het TIMM50 -eiwit niet alleen de energieproductie minimaliseert, maar ook leidt tot een verhoogde frequentie van elektrische signalen in de neuronen, die nauw verwant is aan epileptische aanvallen. Deze resultaten kunnen mogelijk nieuwe manieren openen voor behandelingen voor neurologische ziekten, die Abdussalam Azem, de onderzoeksmanager, beschreven als een "belangrijke stap".

Ontwikkelingsproblemen en hun oorzaken

Ontwikkelingsproblemen zijn frequente bijwerkingen die vroeg in het leven van een kind worden herkend, meestal vóór de tweede verjaardag. Deze problemen beïnvloeden verschillende ontwikkelingsmijlpalen, zoals taalkundige, cognitieve, sociale en motorische vaardigheden. Een groot aantal factoren wordt als oorzaken beschouwd, waaronder erfelijke aandoeningen, neurologische schade en omgevingsfactoren. Zorgende symptomen zoals constante taalvertragingen of moeilijkheden bij sociale interactie moeten onmiddellijk worden onderzocht. Zoals gerapporteerd, kunnen onontgonnen medische aandoeningen, zoals aangeboren hypothyreoïdie, leiden tot ontwikkelingsvertragingen, die echter kunnen worden behandeld.

In de afgelopen jaren wordt het steeds meer gebruikt om de oorzaken en behandelingen voor ontwikkelingsproblemen beter te begrijpen. Het is belangrijk om ontwikkelingsstoornissen vroegtijdig te herkennen om complicaties op lange termijn te voorkomen. De meest voorkomende symptomen zijn problemen met hardlopen of spreken, opvallend gedrag en problemen in sociale interacties. Het belang van vroege diagnose kan niet genoeg worden benadrukt, omdat het cruciaal is voor de ondersteuning en interventie bij de ontwikkeling van kinderen, zoals Drmedjulia.com