Jauna cerība uz epilepsijas pacientiem: gēnu pētījumi atklāj mehānismu!

Jauna cerība uz epilepsijas pacientiem: gēnu pētījumi atklāj mehānismu!

Tel Aviv, Israel - Telavivas universitātes zinātnieki ir sasnieguši ievērojamu sasniegumu retas un letālas neiroloģiskas slimības izpētē. Atšifrējot TIMM50 gēna trūkuma mehānismu, viņi spēja noteikt pamatā esošo mitohondriju disfunkciju, kas noved pie nopietnām veselības problēmām, piemēram, epilepsijas, attīstības kavējumiem un intelektuālās attīstības traucējumiem. Komanda izstrādāja jaunu pētījumu modeli, kurā tika pārbaudīti peles neironi. Pētnieki atklāja, ka TIMM50 olbaltumvielu samazinājums ne tikai samazina enerģijas ražošanu, bet arī palielina elektrisko signālu biežumu neironos, kas ir cieši saistīti ar epilepsijas krampjiem. Šie rezultāti varētu potenciāli atvērt jaunus veidus, kā ārstēt neiroloģiskas slimības, kuras pētniecības vadītājs Abdussalam Azem raksturoja kā “svarīgu soli”.

attīstības problēmas un to cēloņi

Attīstības problēmas ir biežas blakusparādības, kuras tiek atzītas bērna dzīves sākumā, parasti pirms otrās dzimšanas dienas. Šīs problēmas ietekmē dažādus attīstības pagrieziena punktus, piemēram, lingvistiskās, izziņas, sociālās un motoriskās prasmes. Liels skaits faktoru tiek uzskatīti par cēloņiem, ieskaitot iedzimtus traucējumus, neiroloģiskus bojājumus un vides faktorus. Nekavējoties jāpārbauda satraucoši simptomi, piemēram, pastāvīga valodas kavēšanās vai grūtības sociālajā mijiedarbībā. Kā ziņots, neizpētīti medicīniski apstākļi, piemēram, iedzimta hipotireoze, var izraisīt attīstības kavēšanos, ko tomēr var ārstēt.

Pēdējos gados to arvien vairāk izmanto, lai labāk izprastu attīstības problēmu cēloņus un ārstēšanu. Ir svarīgi agri atpazīt attīstības traucējumus, lai izvairītos no ilgtermiņa komplikācijām. Biežākie simptomi ir grūtības skriet vai runāt, pamanāma izturēšanās un problēmas sociālajā mijiedarbībā. Agrīnās diagnozes nozīmi nevar uzsvērt pietiekami, jo tas ir ļoti svarīgi, lai atbalstītu un iejauktu bērnu attīstībā, kā drmedjulia.com