Nauja viltis epilepsijai pacientams: genų tyrimai atskleidžia mechanizmą!

Nauja viltis epilepsijai pacientams: genų tyrimai atskleidžia mechanizmą!

Tel Aviv, Israel - Tel Avivo universiteto mokslininkai pasiekė didelį proveržį tyrinėdami retą ir mirtiną neurologinę ligą. Dėmėdami TIMM50 geno trūkumo mechanizmą, jie sugebėjo nustatyti pagrindinę mitochondrijų disfunkciją, o tai sukelia rimtų sveikatos problemų, tokių kaip epilepsija, vystymosi vėlavimai ir intelektinės negalios. Komanda sukūrė naują tyrimų modelį, kuriame buvo tiriami pelių neuronai. Tyrėjai nustatė, kad sumažėjęs TIMM50 baltymas ne tik sumažina energijos gamybą, bet ir padidina neuronų elektrinių signalų dažnį, kuris yra glaudžiai susijęs su epilepsijos traukuliais. Šie rezultatai gali atverti naujus neurologinių ligų gydymo būdus, kuriuos tyrimo vadovas Abdussalamas Azemas apibūdino kaip „svarbų žingsnį“.

vystymosi problemos ir jų priežastys

Vystymosi problemos yra dažnas šalutinis poveikis, kuris atpažįstamas ankstyvame vaiko gyvenime, paprastai prieš antrąjį gimtadienį. Šios problemos daro įtaką įvairiems vystymosi etapams, tokiems kaip kalbiniai, pažintiniai, socialiniai ir motoriniai įgūdžiai. Daugybė veiksnių yra laikomi priežastis, įskaitant paveldimus sutrikimus, neurologinius pažeidimus ir aplinkos veiksnius. Nerimą keliantys simptomai, tokie kaip nuolatinis kalbos vėlavimas ar socialinės sąveikos sunkumai, turėtų būti nedelsiant išnagrinėti. Kaip pranešama, neištyrintos sveikatos sutrikimai, tokie kaip įgimtas hipotiroidizmas, gali sukelti vystymosi vėlavimą, kurį galima gydyti.

Pastaraisiais metais jis vis labiau naudojamas geriau suprasti vystymosi problemų priežastis ir gydymo būdus. Svarbu anksti atpažinti vystymosi sutrikimus, kad būtų išvengta ilgalaikių komplikacijų. Dažniausi simptomai yra sunkumai bėgti ar kalbėti, pastebimas elgesys ir socialinės sąveikos problemos. Ankstyvosios diagnozės svarba negali būti pakankamai pabrėžiama, nes ji yra labai svarbi palaikant ir intervenciją vaikų vystymuisi, nes