Nova nada za epilepsiju bolesnike: Gene Research otkriva mehanizam!

Nova nada za epilepsiju bolesnike: Gene Research otkriva mehanizam!

Tel Aviv, Israel - Znanstvenici sa Sveučilišta u Tel Avivu postigli su značajan proboj u istraživanju rijetke i fatalne neurološke bolesti. Dešifriranjem mehanizma koji stoji iza nedostatka gena TIMM50, oni su uspjeli identificirati temeljnu disfunkciju mitohondrija, što dovodi do ozbiljnih zdravstvenih problema poput epilepsije, kašnjenja u razvoju i intelektualnih teškoća. Tim je razvio novi istraživački model u kojem su ispitivani mišji neuroni. Istraživači su otkrili da smanjenje proteina TIMM50 ne samo da minimizira proizvodnju energije, već dovodi i do povećane učestalosti električnih signala u neuronima, što je usko povezano s epileptičkim napadajima. Ovi bi rezultati mogli potencijalno otvoriti nove načine liječenja neuroloških bolesti, koje je Abdussalam Atem, menadžer istraživanja, opisano kao "važan korak".

Problemi s razvojem i njihovi uzroci

Problemi s razvojem česte su nuspojave koje su prepoznate rano u životu djeteta, obično prije drugog rođendana. Ovi problemi utječu na različite razvojne prekretnice poput jezičnih, kognitivnih, društvenih i motoričkih sposobnosti. Veliki broj čimbenika smatra se uzrocima, uključujući nasljedne poremećaje, neurološka oštećenja i okolišne čimbenike. Zabrinute simptome poput stalnih jezičnih kašnjenja ili poteškoća u socijalnoj interakciji trebaju se odmah ispitati. Kao što je izviješteno, neistražena medicinska stanja, poput urođene hipotireoze, mogu dovesti do kašnjenja u razvoju, koja se, međutim, mogu liječiti.

Posljednjih godina sve se više koristi za bolje razumijevanje uzroka i liječenja za razvojne probleme. Važno je rano prepoznati poremećaje u razvoju kako biste izbjegli dugoročne komplikacije. Najčešći simptomi uključuju poteškoće u trčanju ili govoru, vidljivo ponašanje i probleme u socijalnim interakcijama. Važnost rane dijagnoze ne može se dovoljno naglasiti, jer je presudna za podršku i intervenciju u razvoju djeteta, kao drmenjulia.com