Nouveau espoir pour les patients atteints d'épilepsie: la recherche sur les gènes révèle un mécanisme!

Nouveau espoir pour les patients atteints d'épilepsie: la recherche sur les gènes révèle un mécanisme!

Tel Aviv, Israel - Les scientifiques de l'Université de Tel Aviv ont réalisé une percée importante dans la recherche d'une maladie neurologique rare et mortelle. En décrivrant le mécanisme derrière l'absence du gène TIMM50, ils ont pu identifier le dysfonctionnement mitochondrial sous-jacent, ce qui conduit à de graves problèmes de santé tels que l'épilepsie, les retards de développement et la déficience intellectuelle. L'équipe a développé un nouveau modèle de recherche dans lequel les neurones de souris ont été examinés. Les chercheurs ont constaté qu'une réduction de la protéine TIMM50 minimise non seulement la production d'énergie, mais conduit également à une fréquence accrue de signaux électriques dans les neurones, qui est étroitement liée aux crises d'épilepsie. Ces résultats pourraient potentiellement ouvrir de nouvelles façons pour les traitements des maladies neurologiques, qu'Abdussalam Azem, le directeur de la recherche, a décrit comme une "étape importante".

Problèmes de développement et leurs causes

Les problèmes de développement sont des effets secondaires fréquents qui sont reconnus au début de la vie d'un enfant, généralement avant le deuxième anniversaire. Ces problèmes affectent diverses étapes de développement telles que les compétences linguistiques, cognitives, sociales et motrices. Un grand nombre de facteurs sont considérés comme des causes, notamment les troubles héréditaires, les dommages neurologiques et les facteurs environnementaux. Les symptômes inquiétants tels que les retards de langage constant ou les difficultés d'interaction sociale doivent être examinés immédiatement. Comme indiqué, des conditions médicales inexplorées, telles que l'hypothyroïdie congénitale, peuvent entraîner des retards de développement, qui peuvent être traités, cependant.

Ces dernières années, il est de plus en plus utilisé pour mieux comprendre les causes et les traitements des problèmes de développement. Il est important de reconnaître dès le début des troubles du développement pour éviter les complications à long terme. Les symptômes les plus courants comprennent la difficulté à courir ou à parler, des comportements visibles et des problèmes dans les interactions sociales. L'importance du diagnostic précoce ne peut pas être suffisamment soulignée, car elle est cruciale pour le soutien et l'intervention dans le développement de l'enfant, car drmedJulia.com