Uusi toivo epilepsiapotilaille: Geenitutkimus paljastaa mekanismin!

Uusi toivo epilepsiapotilaille: Geenitutkimus paljastaa mekanismin!

Tel Aviv, Israel - Tel Avivin yliopiston tutkijat ovat saavuttaneet merkittävän läpimurron harvinaisen ja kuolemaan johtavan neurologisen sairauden tutkiessa. Timm50 -geenin puutteen taustalla olevan mekanismin purkaminen pystyi tunnistamaan taustalla olevan mitokondrioiden toimintahäiriöt, mikä johtaa vakaviin terveysongelmiin, kuten epilepsiaan, kehitysviiveisiin ja henkiseen vammaisuuteen. Ryhmä kehitti uuden tutkimusmallin, jossa tutkittiin hiiren neuroneja. Tutkijat havaitsivat, että TIMM50 -proteiinin väheneminen ei vain minimoi energiantuotantoa, vaan johtaa myös neuronien sähköisten signaalien lisääntyneeseen taajuuteen, mikä liittyy läheisesti epileptisiin kohtauksiin. Nämä tulokset voivat mahdollisesti avata uusia tapoja hoitomuotoihin neurologisiin sairauksiin, joita Abdussalam Azem, tutkimuspäällikkö, kuvasi "tärkeänä askeleena".

kehitysongelmat ja niiden syyt

Kehitysongelmat ovat toistuvia sivuvaikutuksia, jotka tunnustetaan lapsen varhaisessa vaiheessa, tyypillisesti ennen toista syntymäpäivää. Nämä ongelmat vaikuttavat erilaisiin kehityksen välitavoitteisiin, kuten kielellisiin, kognitiivisiin, sosiaalisiin ja motorisiin taitoihin. Suuria määriä tekijöitä pidetään syinä, mukaan lukien perinnölliset häiriöt, neurologiset vauriot ja ympäristötekijät. Huolestuttavia oireita, kuten jatkuvia kielen viivästyksiä tai sosiaalisen vuorovaikutuksen vaikeuksia, olisi tutkittava välittömästi. Kuten raportoitiin, tutkimaton sairaus, kuten synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, voivat kuitenkin johtaa kehitysviiveisiin, joita voidaan hoitaa.

Viime vuosina sitä käytetään yhä enemmän ymmärtämään paremmin kehitysongelmien syitä ja hoitoja. On tärkeää tunnistaa kehityshäiriöt jo varhain pitkän aikavälin komplikaatioiden välttämiseksi. Yleisimpiä oireita ovat vaikeudet juoksemisesta tai puhumisesta, näkyvä käyttäytyminen ja sosiaalisen vuorovaikutuksen ongelmat. Varhaisen diagnoosin merkitystä ei voida korostaa tarpeeksi, koska se on ratkaisevan tärkeä lasten kehityksen tuelle ja puuttumiselle, kuten drmedjulia.com