Uus lootus epilepsiahaigetele: geeniuuringud paljastavad mehhanismi!

Uus lootus epilepsiahaigetele: geeniuuringud paljastavad mehhanismi!

Tel Aviv, Israel - Tel Avivi ülikooli teadlased on saavutanud olulise läbimurde haruldase ja surmaga lõppeva neuroloogilise haiguse uurimisel. Krüpteerides TIMM50 geeni puudumise mehhanismi, suutsid nad tuvastada aluseks oleva mitokondriaalse düsfunktsiooni, mis põhjustab tõsiseid terviseprobleeme nagu epilepsia, arengu viivitused ja intellektuaalsed puue. Meeskond töötas välja uue uurimismudeli, milles uuriti hiire neuroneid. Teadlased leidsid, et TIMM50 valgu vähenemine mitte ainult minimeerib energiatootmist, vaid põhjustab ka neuronites elektriliste signaalide suurenenud sagedust, mis on tihedalt seotud epilepsiahoogudega. Need tulemused võivad potentsiaalselt avada uusi viise neuroloogiliste haiguste raviks, mida teadusjuht Abdussalam Azem kirjeldas kui "olulist sammu".

arenguprobleemid ja nende põhjused

Arenguprobleemid on sagedased kõrvaltoimed, mida tunnustatakse lapse alguses, tavaliselt enne teist sünnipäeva. Need probleemid mõjutavad mitmesuguseid arengu verstaposte, näiteks keelelisi, kognitiivseid, sotsiaalseid ja motoorseid oskusi. Põhjusteks peetakse suurt hulka tegureid, sealhulgas pärilikke häireid, neuroloogilisi kahjustusi ja keskkonnategureid. Kohe tuleb uurida selliseid murettekitavaid sümptomeid nagu pidevad keele viivitused või sotsiaalse suhtluse raskused. Nagu teatatud, võivad uurimata tervisehäired, näiteks kaasasündinud hüpotüreoidism, põhjustada arengu viivitusi, mida saab siiski ravida.

Viimastel aastatel kasutatakse seda üha enam arenguprobleemide põhjuste ja ravi paremaks mõistmiseks. Pikaajaliste komplikatsioonide vältimiseks on oluline arenguhäired varakult ära tunda. Kõige tavalisemad sümptomid hõlmavad raskusi jooksmise või rääkimise, silmatorkava käitumise ja sotsiaalsete suhete probleemide hulka. Varase diagnoosi olulisust ei saa piisavalt rõhutada, kuna see on lapse arengu toetamiseks ja sekkumiseks ülioluline, kuna