Nueva esperanza para pacientes con epilepsia: ¡La investigación de genes revela el mecanismo!

Nueva esperanza para pacientes con epilepsia: ¡La investigación de genes revela el mecanismo!

Tel Aviv, Israel - Los científicos de la Universidad de Tel Aviv han logrado un avance significativo en la investigación de una enfermedad neurológica rara y fatal. Al descifrar el mecanismo detrás de la falta del gen Timm50, pudieron identificar la disfunción mitocondrial subyacente, lo que conduce a serios problemas de salud como la epilepsia, los retrasos en el desarrollo y las discapacidades intelectuales. El equipo desarrolló un nuevo modelo de investigación en el que se examinaron las neuronas del ratón. Los investigadores encontraron que una reducción en la proteína TIMM50 no solo minimiza la producción de energía, sino que también conduce a una mayor frecuencia de señales eléctricas en las neuronas, que está estrechamente relacionada con las convulsiones epilépticas. Estos resultados podrían abrir nuevas formas de tratamientos para enfermedades neurológicas, que Abdussalam Azem, el gerente de investigación, descrito como un "paso importante".

problemas de desarrollo y sus causas

Los problemas de desarrollo son efectos secundarios frecuentes que se reconocen temprano en la vida de un niño, generalmente antes del segundo cumpleaños. Estos problemas afectan varios hitos de desarrollo, como las habilidades lingüísticas, cognitivas, sociales y motoras. Una gran cantidad de factores se consideran causas, incluidos los trastornos hereditarios, el daño neurológico y los factores ambientales. Los síntomas preocupantes, como los retrasos del lenguaje constante o las dificultades en la interacción social, deben examinarse de inmediato. Como se informó, las afecciones médicas inexploradas, como el hipotiroidismo congénito, pueden conducir a retrasos en el desarrollo, que pueden tratarse.

En los últimos años, se utiliza cada vez más para comprender mejor las causas y los tratamientos para los problemas de desarrollo. Es importante reconocer los trastornos del desarrollo desde el principio para evitar complicaciones a largo plazo. Los síntomas más comunes incluyen dificultad para correr o hablar, comportamientos conspicuos y problemas en las interacciones sociales. No se puede enfatizar la importancia del diagnóstico temprano lo suficiente, ya que es crucial para el apoyo e intervención en el desarrollo infantil, como drmedjulia.com