Νέα ελπίδα για ασθενείς με επιληψία: Η έρευνα γονιδίων αποκαλύπτει μηχανισμό!

Νέα ελπίδα για ασθενείς με επιληψία: Η έρευνα γονιδίων αποκαλύπτει μηχανισμό!

Tel Aviv, Israel - Οι επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο του Τελ Αβίβ έχουν επιτύχει σημαντική ανακάλυψη στην έρευνα μιας σπάνιων και θανατηφόρων νευρολογικών ασθενειών. Αποκλεισμός του μηχανισμού πίσω από την έλλειψη του γονιδίου TIMM50, ήταν σε θέση να προσδιορίσουν την υποκείμενη μιτοχονδριακή δυσλειτουργία, γεγονός που οδηγεί σε σοβαρά προβλήματα υγείας όπως η επιληψία, οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις και οι διανοητικές αναπηρίες. Η ομάδα ανέπτυξε ένα νέο ερευνητικό μοντέλο στο οποίο εξετάστηκαν οι νευρώνες του ποντικιού. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι η μείωση της πρωτεΐνης TIMM50 όχι μόνο ελαχιστοποιεί την παραγωγή ενέργειας, αλλά επίσης οδηγεί σε αυξημένη συχνότητα ηλεκτρικών σημάτων στους νευρώνες, η οποία συνδέεται στενά με τις επιληπτικές κρίσεις. Αυτά τα αποτελέσματα θα μπορούσαν ενδεχομένως να ανοίξουν νέους τρόπους για θεραπείες για νευρολογικές ασθένειες, τις οποίες ο Abdussalam Azem, ο διευθυντής της έρευνας, που περιγράφεται ως ένα "σημαντικό βήμα".

Προβλήματα ανάπτυξης και τα αίτια τους

Τα προβλήματα ανάπτυξης είναι συχνές παρενέργειες που αναγνωρίζονται νωρίς στη ζωή ενός παιδιού, συνήθως πριν από τα δεύτερα γενέθλια. Αυτά τα προβλήματα επηρεάζουν διάφορα ορόσημα ανάπτυξης, όπως γλωσσικές, γνωστικές, κοινωνικές και κινητικές δεξιότητες. Ένας μεγάλος αριθμός παραγόντων θεωρείται ως αιτίες, συμπεριλαμβανομένων των κληρονομικών διαταραχών, της νευρολογικής βλάβης και των περιβαλλοντικών παραγόντων. Τα ανησυχητικά συμπτώματα, όπως οι σταθερές καθυστερήσεις ή οι δυσκολίες στην κοινωνική αλληλεπίδραση, θα πρέπει να εξεταστούν αμέσως. Όπως αναφέρθηκε, οι ανεξερεύνητες ιατρικές καταστάσεις, όπως ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, μπορούν να οδηγήσουν σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις, οι οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Τα τελευταία χρόνια, χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο για την καλύτερη κατανόηση των αιτιών και των θεραπειών για αναπτυξιακά προβλήματα. Είναι σημαντικό να αναγνωρίσουμε τις αναπτυξιακές διαταραχές νωρίς για να αποφευχθούν μακροπρόθεσμες επιπλοκές. Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία στη λειτουργία ή στην ομιλία, στις εμφανείς συμπεριφορές και τα προβλήματα στις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις. Η σημασία της έγκαιρης διάγνωσης δεν μπορεί να τονιστεί αρκετά, καθώς είναι ζωτικής σημασίας για την υποστήριξη και την παρέμβαση στην ανάπτυξη των παιδιών, ως drmedjulia.com