Нова надежда за пациенти с епилепсия: Генните изследвания разкриват механизъм!

Нова надежда за пациенти с епилепсия: Генните изследвания разкриват механизъм!

Tel Aviv, Israel - Учените от университета в Тел Авив са постигнали значителен пробив в изследването на рядко и фатално неврологично заболяване. Чрез декриптиране на механизма зад липсата на гена TIMM50 те успяха да идентифицират основната митохондриална дисфункция, което води до сериозни здравословни проблеми като епилепсия, забавяне на развитието и интелектуални увреждания. Екипът разработи нов изследователски модел, в който бяха изследвани миши неврони. Изследователите установяват, че намаляването на протеина TIMM50 не само свежда до минимум производството на енергия, но също така води до повишена честота на електрически сигнали в невроните, което е тясно свързано с епилептичните припадъци. Тези резултати биха могли потенциално да отворят нови начини за лечение на неврологични заболявания, които Абдусалам Азем, мениджърът по изследвания, определи като "важна стъпка".

Проблеми с развитието и техните причини

Проблемите с развитието са чести странични ефекти, които са признати в началото на живота на дете, обикновено преди втория рожден ден. Тези проблеми засягат различни етапи на развитие като езикови, когнитивни, социални и двигателни умения. Голям брой фактори се считат за причини, включително наследствени разстройства, неврологични щети и фактори на околната среда. Тревожните симптоми като постоянни забавяния на езика или трудности в социалното взаимодействие трябва да бъдат разгледани незабавно. Както се съобщава, неизследвани медицински състояния, като вроден хипотиреоидизъм, могат да доведат до забавяне на развитието, което може да се лекува обаче.

През последните години той все повече се използва за по -добро разбиране на причините и лечението на проблеми в развитието. Важно е да се разпознаят разстройствата в развитието в началото, за да се избегнат дългосрочни усложнения. Най -честите симптоми включват затруднено изпълнение или говорене, очевидно поведение и проблеми в социалните взаимодействия. Значението на ранната диагностика не може да се подчертае достатъчно, тъй като е от решаващо значение за подкрепата и интервенцията в развитието на децата, като drmedjulia.com