أمل جديد لمرضى الصرع: أبحاث الجينات تكشف عن آلية!

أمل جديد لمرضى الصرع: أبحاث الجينات تكشف عن آلية!

Tel Aviv, Israel - حقق علماء من جامعة تل أبيب انفراجًا كبيرًا في البحث عن مرض عصبي نادر ومميت. من خلال فك تشفير الآلية الكامنة وراء جين TIM550 ، تمكنوا من تحديد خلل الميتوكوندريا الأساسي ، مما يؤدي إلى مشاكل صحية خطيرة مثل الصرع والتأخير التنموي والاعترافات الذهنية. طور الفريق نموذج بحث جديد تم فيه فحص الخلايا العصبية الماوس. وجد الباحثون أن انخفاض بروتين TIMM50 لا يقلل من إنتاج الطاقة فحسب ، بل يؤدي أيضًا إلى زيادة تواتر الإشارات الكهربائية في الخلايا العصبية ، والتي ترتبط ارتباطًا وثيقًا بنوبات الصرع. يمكن أن تفتح هذه النتائج طرقًا جديدة للعلاج للأمراض العصبية ، والتي وصفها عبد الحضور ، مدير الأبحاث ، بأنها "خطوة مهمة".

مشاكل التنمية وأسبابها

مشاكل التنمية هي آثار جانبية متكررة يتم التعرف عليها في وقت مبكر من عمر الطفل ، وعادة ما قبل عيد الميلاد الثاني. تؤثر هذه المشكلات على مختلف المعالم التنموية مثل المهارات اللغوية والمعرفية والاجتماعية والحركية. يعتبر عدد كبير من العوامل أسبابًا ، بما في ذلك الاضطرابات الوراثية والأضرار العصبية والعوامل البيئية. يجب فحص الأعراض المثيرة للقلق مثل التأخير اللغوي المستمر أو الصعوبات في التفاعل الاجتماعي على الفور. كما ذكرت ، يمكن أن تؤدي الحالات الطبية غير المستكشفة ، مثل قصور الغدة الدرقية الخلقي ، إلى تأخير التنمية ، والتي يمكن علاجها.

في السنوات الأخيرة ، يتم استخدامه بشكل متزايد لفهم أسباب وعلاجات المشكلات التنموية بشكل أفضل. من المهم التعرف على الاضطرابات التنموية في وقت مبكر لتجنب المضاعفات طويلة المدى. تشمل الأعراض الأكثر شيوعًا صعوبة في الجري أو التحدث ، والسلوكيات الواضحة والمشاكل في التفاعلات الاجتماعية. لا يمكن التأكيد على أهمية التشخيص المبكر بما فيه الكفاية ، لأنه من الأهمية بمكان لدعم وتدخل نمو الطفل ، مثل