Zebrakinder：Innsbruck开始了Ella的可见度！

Zebrakinder：Innsbruck开始了Ella的可见度！

Baggersee, Innsbruck, Österreich - 2025年7月2日，可见性运行在因斯布鲁克（Innsbruck）举行，该事件旨在引起人们对SO被称为“ Zebrakinder”的罕见遗传疾病的关注。埃拉（Ella）是一个来自奥地利的五年女孩，患有Kat6a，这是一种基因突变，它带来了运动，认知和语言限制。在奥地利，目前只有六个确认的这种疾病病例，而全球只有大约600名儿童受到影响。这种罕见的疾病呈现出巨大挑战的影响，需要更多的知名度和支持。在因斯布鲁克（Innsbruck）的Baggersee举行的活动，从上午8:30到上午10:30举行，以向公众教育这些孩子及其家人的需求。

人类遗传学家种马口语强调，每个人都是独一无二的，并强调了时间和可见性对受影响家庭的重要性。 Zebrakind Foodation的Monika Rammal指出，迫切需要对受影响家庭的支持。该组织是专门为支持Kat6a/b Gen突变的儿童而建立的，它促进了家庭之间的交流，并提供专业的信息信息，法律和治疗帮助以及公共关系。在座右铭的“ Zebrakinder”下，创建了一个平台，该平台将社区，信息交流和承诺捆绑在一起。目的是使疾病更加知名，并改善受影响儿童的生活现实。

基因突变的挑战

KAT6A和KAT6B基因的研究很少，这就是为什么儿童的医疗和发育需要特别关注的原因。器官通常在健康的儿童中生长，而这个过程通常会被Kat6a/b打扰。许多受影响的人患有严重的器官尖叫，这可能会带来致命的后果。医生和治疗师基本上参与了儿童的发展，以便以最佳方式支持他们，并应对疾病的各种挑战。

奥地利Kat6a基金会在受影响家庭的支持中发挥着核心作用。它是出于创建一个提供实用帮助和情感力量的网络而建立的。该组织还致力于加强奥地利及其他地区的研究格局，希望能发现有关这些遗传疾病的更多信息。科学计划，例如由联邦教育和研究部促进的，旨在促进稀有疾病的研究并改善受影响者的生活质量。根据欧盟的定义，每四个已知疾病都被认为是罕见的，尽管许多疾病在童年时期表现出症状，并且可以显着限制受影响者的寿命。

可见性运行是一个更大运动的一部分，它支持全球罕见疾病的日子，并使患有罕见疾病的人发出声音。此类事件至关重要，以提高人们对受影响者的挑战并维持社会的支持和理解的认识。面对这种疾病的家庭希望，公众会通过诸如斑马儿童的现实和日常生活等事件来寻找并支持公众。 总而言之，可以说，自助组织，家庭和医学的合作在处理罕见疾病方面起着基本作用。为了满足受影响的人及其亲戚的需求，必须继续加强发起的计划。

有关斑马儿童主题和即将举行的活动的更多信息，请访问 schongenial 和