Zebrakinder: Innsbruck startar synligheten för Ella!

Zebrakinder: Innsbruck startar synligheten för Ella!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - Den 2 juli 2025 äger synlighetskörningen i Innsbruck, en händelse som syftar till att uppmärksamma den sällsynta genetiska sjukdomen i den så kallade "zebrakindern". Ella, en fem -årig flicka från Österrike, lider av kat6a, en genmutation som ger motoriska, kognitiva och språkliga begränsningar. I Österrike finns det för närvarande endast sex bekräftade fall av denna sjukdom, medan endast cirka 600 barn påverkas över hela världen. Denna sällsynta sjukdom presenterar påverkade familjer med enorma utmaningar och kräver mer synlighet och stöd. Evenemanget på Baggersee i Innsbruck, som äger rum från 8:30 till 10:30, är organiserad för att utbilda allmänheten om behoven hos dessa barn och deras familjer.

Den mänskliga genetikerstången betonar att varje person är unik och betonar hur viktig tid och synlighet är för drabbade familjer. Monika Rammal från Zebrakind Fondation påpekar att stöd för drabbade familjer är brådskande nödvändigt. Organisationen, som grundades specifikt för att stödja barn med KAT6A/B GEN -mutationen, främjar utbytet mellan familjer och erbjuder professionellt sund information, juridisk och terapeutisk hjälp samt PR. Under mottoet "Zebrakinder" skapas en plattform som buntar samhället, informationsutbytet och engagemanget. Målet är att göra sjukdomen bättre känd och att förbättra de drabbade barnens liv.

Utmaningarna med genmutationen

KAT6A- och KAT6B -generna har lite forskning, varför den medicinska vården och utvecklingen av barn kräver särskild uppmärksamhet. Organ växer vanligtvis hos friska barn, medan denna process ofta störs med KAT6A/B. Många drabbade människor lider av allvarliga organs skrik, vilket kan få dödliga konsekvenser. Läkare och terapeuter är i huvudsak involverade i utvecklingen av barnen för att stödja dem på bästa möjliga sätt och svara på sjukdomens olika utmaningar.

KAT6A Foundation Österrike spelar en central roll i stöd av drabbade familjer. Det grundades av behovet av att skapa ett nätverk som erbjuder praktisk hjälp och känslomässig styrka. Organisationen är också engagerad i att stärka forskningslandskapet i Österrike och därefter, i hopp om att mer kommer att få reda på dessa genetiska sjukdomar. Vetenskapliga initiativ, som främjas av det federala ministeriet för utbildning och forskning, syftar till att främja forskning om sällsynta sjukdomar och att förbättra livskvaliteten för de drabbade. Enligt en definition av EU anses varje fjärde känd sjukdom sällsynt, även om många visar symtom i barndomen och kan avsevärt begränsa livslängden för de drabbade.

Synlighetskörningen är en del av en större rörelse som stöder den globala dagen för sällsynta sjukdomar och ger människor med sällsynta sjukdomar en röst. Sådana händelser är avgörande för att öka mer medvetenhet om utmaningarna för de drabbade och för att upprätthålla stöd och förståelse från samhället. Familjer som konfronteras med sådana sjukdomar hoppas att allmänheten kommer att ta reda på och stödja och stödja allmänheten genom evenemang som synlighet som går om verkligheten och vardagen för zebrabarn. Sammanfattningsvis kan man säga att samarbetet mellan självhjälporganisationer, familjer och medicin spelar en grundläggande roll för att hantera sällsynta sjukdomar. De initiativ som lanseras måste fortsätta att stärkas för att tillgodose behoven hos de drabbade och deras släktingar.

För mer information om ämnet för Zebra Children och de kommande evenemangen, besök sidorna i 5min , Schongenial och bmbf