ZEBRAKINDER: Innsbruck začne za Ello!

ZEBRAKINDER: Innsbruck začne za Ello!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - 2. julija 2025 se vidljivost poteka v Innsbrucku, dogodku, ki želi opozoriti na redko genetsko bolezen tako imenovanega "zebrakinderja". Ella, petletna deklica iz Avstrije, trpi za KAT6A, gensko mutacijo, ki prinaša motorične, kognitivne in jezikovne omejitve. V Avstriji je trenutno le šest potrjenih primerov te bolezni, medtem ko je po vsem svetu prizadeto le približno 600 otrok. Ta redka bolezen predstavlja prizadetim družinam z ogromnimi izzivi in zahteva večjo prepoznavnost in podporo. Dogodek v Baggerseeju v Innsbrucku, ki poteka od 8:30 do 10:30, je organiziran za izobraževanje javnosti o potrebah teh otrok in njihovih družin.

Človeški genetični slog žrebcev poudarja, da je vsak človek edinstven in poudarja, kako pomemben sta čas in vidnost za prizadetim družinam. Monika Rammal iz Zebrakind Fondation poudarja, da je nujno potrebna podpora prizadetim družinam. Organizacija, ki je bila ustanovljena posebej za podporo otrokom z mutacijo GEN Kat6a/B, spodbuja izmenjavo med družinami in ponuja profesionalno zanesljive informacije, pravno in terapevtsko pomoč ter odnose z javnostmi. Pod motom "Zebrakinder" se ustvari platforma, ki povezuje skupnost, izmenjavo informacij in zavezanost. Cilj je narediti bolezen bolj znano in izboljšati življenjske resničnosti prizadetih otrok.

Izzivi mutacije genov

Geni Kat6a in Kat6b imajo malo raziskav, zato potrebujejo zdravstveno oskrbo in razvoj otrok posebno pozornost. Organi običajno rastejo pri zdravih otrocih, medtem ko je ta proces pogosto moten s Kat6a/b. Številni prizadeti ljudje trpijo zaradi hudih organov, kar ima lahko smrtne posledice. Zdravniki in terapevti so v bistvu vključeni v razvoj otrok, da bi jih na najboljši možni način podprli in se odzvali na različne izzive bolezni.

Fundacija Kat6a Avstrija igra osrednjo vlogo pri podpori prizadetih družin. Ustanovljen je bil iz potrebe po ustvarjanju omrežja, ki ponuja praktično pomoč in čustveno moč. Organizacija je tudi zavezana k krepitvi raziskovalne pokrajine v Avstriji in širše, v upanju, da bo za te genetske bolezni izvedeno več. Znanstvene pobude, kot je spodbujanje zveznega ministrstva za izobraževanje in raziskave, želijo spodbujati raziskave redkih bolezni in izboljšati kakovost življenja prizadetih. Glede na definicijo EU se vsaka četrta znana bolezen šteje za redko, čeprav mnogi kažejo simptome v otroštvu in lahko znatno omejijo življenjsko dobo prizadetih.

Vožnja vidnosti je del večjega gibanja, ki podpira svetovni dan redkih bolezni in ljudem z redkimi boleznimi daje glas. Takšni dogodki so ključnega pomena za večjo ozaveščenost o izzivih prizadetih in ohranjanje podpore in razumevanja družbe. Družine, ki se soočajo s takšnimi boleznimi, upajo, da bo javnost izvedela in podpirala in podpirala javnost z dogodki, kot so vidnost, ki se izvaja o resničnosti in vsakdanjem življenju zebrskih otrok. Če povzamemo, lahko rečemo, da ima sodelovanje organizacij, družin in medicine samoposoje temeljno vlogo pri reševanju redkih bolezni. Pobude, ki se sprožijo, morajo še naprej okrepiti, da bi zadovoljili potrebe prizadetih in njihovih sorodnikov.

Za več informacij o temi otrok Zebra in prihajajočih dogodkov obiščite strani 5Min Schongenial in bmbf".