Zebrakinder: Innsbruck začína pre Ellu zviditeľnenie!

Zebrakinder: Innsbruck začína pre Ellu zviditeľnenie!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - 2. júla 2025 sa v Innsbrucku koná viditeľnosť, udalosť, ktorej cieľom je upozorniť na zriedkavé genetické ochorenie So -Cal -Caled „Zebrakinder“. Ella, päťročné dievča z Rakúska, trpí Kat6a, génovou mutáciou, ktorá prináša motorické, kognitívne a jazykové obmedzenia. V Rakúsku v súčasnosti existuje iba šesť potvrdených prípadov tejto choroby, zatiaľ čo na celom svete je postihnutých iba približne 600 detí. Táto zriedkavá choroba predstavuje postihnuté rodiny s obrovskými výzvami a vyžaduje väčšiu viditeľnosť a podporu. Podujatie v Baggersee v Innsbruck, ktorá sa koná od 8:30 do 10:30, je organizovaná s cieľom vzdelávať verejnosť o potrebách týchto detí a ich rodín.

Slogan ľudského genetického žrebca zdôrazňuje, že každý človek je jedinečný a zdôrazňuje, aký dôležitý je čas a viditeľnosť pre postihnuté rodiny. Monika Rammal z fondation Zebrakind Fondation zdôrazňuje, že podpora postihnutých rodín je naliehavo potrebná. Organizácia, ktorá bola založená špeciálne na podporu detí s genou KAT6A/B Gen, propaguje výmenu medzi rodinami a ponúka profesionálne spoľahlivé informácie, právnu a terapeutickú pomoc, ako aj vzťahy s verejnosťou. V rámci motta „Zebrakinder“ sa vytvorí platforma, ktorá spája komunitu, výmenu informácií a záväzok. Cieľom je zlepšiť chorobu a zlepšiť životnú realitu postihnutých detí.

Výzvy génovej mutácie

Gény KAT6A a KAT6B majú malý výskum, a preto si osobitná pozornosť vyžaduje lekárska starostlivosť a vývoj detí. Orgány zvyčajne rastú u zdravých detí, zatiaľ čo tento proces je často narušený KAT6A/B. Mnoho postihnutých ľudí trpí vážnymi orgánmi, ktoré môžu mať smrteľné následky. Lekári a terapeuti sa v podstate podieľajú na rozvoji detí, aby ich podporovali najlepším možným spôsobom a reagovali na rôzne výzvy choroby.

Nadácia Kat6a Rakúsko zohráva ústrednú úlohu pri podpore postihnutých rodín. Bola založená z potreby vytvoriť sieť, ktorá ponúka praktickú pomoc a emocionálnu silu. Organizácia sa tiež zaviazala posilňovať výskumné prostredie v Rakúsku a ďalej v nádeji, že viac sa dozvie o týchto genetických chorobách. Cieľom vedeckých iniciatív, ako je podporované federálnym ministerstvom vzdelávania a výskumu, sa zameriavajú na podporu výskumu zriedkavých chorôb a zlepšenie kvality života postihnutých osôb. Podľa definície EÚ sa každé štvrté známe ochorenie považuje za zriedkavo, hoci mnohé vykazujú príznaky v detstve a môže výrazne obmedziť životnosť postihnutých osôb.

Viditeľnosť je súčasťou väčšieho hnutia, ktoré podporuje globálny deň zriedkavých chorôb a dáva ľuďom zriedkavé choroby hlasom. Takéto udalosti sú rozhodujúce pre zvýšenie informovanosti o výzvach postihnutých osôb a na udržanie podpory a porozumenia spoločnosti. Rodiny, ktoré sú konfrontované s takýmito chorobami, dúfajú, že verejnosť zistí a podporuje a podporuje verejnosť prostredníctvom udalostí, ako je viditeľnosť, ktorá sa týka reality a každodenný život detí Zebra. Stručne povedané, dá sa povedať, že spolupráca organizácií, rodín a medicíny zohráva pri riešení zriedkavých chorôb zásadnú úlohu. Začaté iniciatívy sa musia naďalej posilňovať, aby sa uspokojili potreby postihnutých a ich príbuzných.

Viac informácií o téme detí Zebra a nadchádzajúcich udalostí nájdete na stránkach 5min , Schongenial a bmbf .