Zebrakinder: Innsbruck începe vizibilitatea pentru Ella!

Zebrakinder: Innsbruck începe vizibilitatea pentru Ella!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - Pe 2 iulie 2025, Visibility Run are loc în Innsbruck, un eveniment care își propune să atragă atenția asupra rarelor boli genetice ale „Zebrakinder” astfel -numite. Ella, o fată de cinci ani din Austria, suferă de kat6a, o mutație genică care aduce restricții motorii, cognitive și lingvistice. În Austria, în prezent, există doar șase cazuri confirmate ale acestei boli, în timp ce doar aproximativ 600 de copii sunt afectați la nivel mondial. Această boală rară prezintă familiile afectate cu provocări enorme și necesită mai multă vizibilitate și sprijin. Evenimentul de la Baggersee din Innsbruck, care are loc între orele 8:30 și 10:30, este organizat pentru a educa publicul despre nevoile acestor copii și familiile lor.

Sloggerul de armăsar genetician uman subliniază că fiecare persoană este unică și subliniază cât de importantă este timpul și vizibilitatea pentru familiile afectate. Monika Rammal de la Zebrakind Fondation subliniază că sprijinul pentru familiile afectate este urgent. Organizația, care a fost fondată special pentru a sprijini copiii cu mutația genului KAT6A/B, promovează schimbul între familii și oferă informații profesionale de ajutor, juridic și terapeutic profesional, precum și relații publice. Sub motto -ul „Zebrakinder”, se creează o platformă care îmbină comunitatea, schimbul de informații și angajamentul. Scopul este de a face boala mai bine cunoscută și de a îmbunătăți realitățile de viață ale copiilor afectați.

provocările mutației genelor

Genele KAT6A și KAT6B au mici cercetări, motiv pentru care îngrijirea medicală și dezvoltarea copiilor necesită o atenție specială. Organele cresc de obicei la copii sănătoși, în timp ce acest proces este adesea perturbat cu kat6a/b. Multe persoane afectate suferă de scârțâie severă de organe, care pot avea consecințe fatale. Medicii și terapeuții sunt implicați în esență în dezvoltarea copiilor pentru a -i susține în cel mai bun mod posibil și pentru a răspunde la diferitele provocări ale bolii.

Fundația Kat6a Austria joacă un rol central în sprijinul familiilor afectate. Acesta a fost întemeiat din nevoia de a crea o rețea care să ofere ajutor practic și forță emoțională. Organizația se angajează, de asemenea, să consolideze peisajul de cercetare din Austria și nu numai, în speranța că se vor afla mai multe despre aceste boli genetice. Inițiativele științifice, cum ar fi promovate de Ministerul Federal al Educației și Cercetării, urmăresc să promoveze cercetarea bolilor rare și să îmbunătățească calitatea vieții celor afectați. Conform unei definiții a UE, fiecare a patra boală cunoscută este considerată rară, deși multe prezintă simptome în copilărie și pot restricționa semnificativ durata de viață a celor afectați.

Vizibilitatea rulată face parte dintr -o mișcare mai mare care susține ziua globală a bolilor rare și oferă oamenilor cu boli rare o voce. Astfel de evenimente sunt cruciale pentru a crește mai multă conștientizare a provocărilor celor afectați și pentru a menține sprijinul și înțelegerea din partea societății. Familiile care se confruntă cu astfel de boli speră că publicul va afla și susține și va susține publicul prin evenimente precum vizibilitatea se desfășoară despre realitate și viața de zi cu zi a copiilor zebra. În rezumat, se poate spune că colaborarea organizațiilor, familiilor și medicamentelor de sine joacă un rol fundamental în tratarea bolilor rare. Inițiativele lansate trebuie să fie consolidate în continuare pentru a răspunde nevoilor celor afectați și ale rudelor lor.

Pentru mai multe informații despre subiectul copiilor Zebra și despre evenimentele viitoare, vizitați paginile 5min , schongenial și bmbf .