Zebrakinder: Innsbruck starter synlighetskjøringen for Ella!

Zebrakinder: Innsbruck starter synlighetskjøringen for Ella!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - 2. juli 2025 foregår synlighetskjøringen i Innsbruck, en hendelse som tar sikte på å trekke oppmerksomhet til den sjeldne genetiske sykdommen i den så -kallede “Zebrakinder”. Ella, en fem år gammel jente fra Østerrike, lider av kat6a, en genmutasjon som bringer motoriske, kognitive og språklige begrensninger. I Østerrike er det foreløpig bare seks bekreftede tilfeller av denne sykdommen, mens bare rundt 600 barn er berørt over hele verden. Denne sjeldne sykdommen gir berørte familier med enorme utfordringer og krever mer synlighet og støtte. Arrangementet på Baggersee i Innsbruck, som finner sted fra kl. 08.30 til 10:30, er organisert for å utdanne publikum om behovene til disse barna og deres familier.

Den menneskelige genetikeren Stallion Slogger understreker at hver person er unik og understreker hvor viktig tid og synlighet er for berørte familier. Monika Rammal fra Zebrakind Fondation påpeker at det er nødvendig med støtte for berørte familier. Organisasjonen, som ble grunnlagt spesielt for å støtte barn med Kat6A/B -genmutasjonen, fremmer utvekslingen mellom familier og tilbyr profesjonelt forsvarlig informasjon, juridisk og terapeutisk hjelp samt PR. Under mottoet "Zebrakinder" opprettes det en plattform som pakker samfunnet, informasjonsutveksling og engasjement. Målet er å gjøre sykdommen bedre kjent og å forbedre livene til de berørte barna.

Utfordringene til genmutasjonen

Kat6a- og kat6b -genene har lite forskning, og det er grunnen til at medisinsk behandling og utvikling av barn krever spesiell oppmerksomhet. Organer vokser vanligvis hos friske barn, mens denne prosessen ofte blir forstyrret med kat6a/b. Mange berørte mennesker lider av alvorlige orgelskreiker, noe som kan ha fatale konsekvenser. Leger og terapeuter er i hovedsak involvert i utviklingen av barna for å støtte dem på best mulig måte og reagere på de forskjellige utfordringene med sykdommen.

Kat6a Foundation Østerrike spiller en sentral rolle i støtten fra berørte familier. Det ble grunnlagt av behovet for å skape et nettverk som gir praktisk hjelp og emosjonell styrke. Organisasjonen er også opptatt av å styrke forskningslandskapet i Østerrike og utover, i håp om at mer vil bli funnet ut om disse genetiske sykdommene. Vitenskapelige initiativer, for eksempel fremmet av det føderale utdanningsdepartementet, tar sikte på å fremme forskning av sjeldne sykdommer og å forbedre livskvaliteten til de berørte. I følge en definisjon av EU anses hver fjerde kjente sykdom som sjelden, selv om mange viser symptomer i barndommen og kan begrense levetiden til de berørte.

Synlighetsløpet er en del av en større bevegelse som støtter den globale dagen for sjeldne sykdommer og gir mennesker med sjeldne sykdommer en stemme. Slike hendelser er avgjørende for å øke mer bevissthet om utfordringene til de berørte og for å opprettholde støtte og forståelse fra samfunnet. Familier som blir konfrontert med slike sykdommer håper at publikum vil finne ut og støtte og støtte publikum gjennom hendelser som synlighet, kjører om virkeligheten og hverdagen til sebrabarn. Oppsummert kan det sies at samarbeidet mellom selvhjelp organisasjoner, familier og medisin spiller en grunnleggende rolle i å håndtere sjeldne sykdommer. Initiativene som lanseres må fortsette å bli styrket for å imøtekomme behovene til de berørte og deres pårørende.

For mer informasjon om temaet sebra-barna og de kommende begivenhetene, kan du gå til sidene til 5min "https://www.schongenial.at/zebrakinder"> schongenial og bmbf .