Zebrakinder: Insbruck sāk redzamības skrējienu Ella!

Zebrakinder: Insbruck sāk redzamības skrējienu Ella!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - 2025. gada 2. jūlijā redzamības skrējiens notiek Innsbrukā -pasākumā, kura mērķis ir pievērst uzmanību tik sauktā “zebrakinder” retajai ģenētiskajai slimībai. Ella, piecu gadu meitene no Austrijas, cieš no Kat6a -gēnu mutācijas, kas rada motoriskus, izziņas un valodas ierobežojumus. Austrijā šobrīd ir tikai seši apstiprināti šīs slimības gadījumi, savukārt visā pasaulē tiek ietekmēti tikai aptuveni 600 bērnu. Šī retā slimība rada skartās ģimenes ar milzīgām problēmām un prasa lielāku redzamību un atbalstu. Pasākums Baggersee In Innsbrukā, kas notiek no plkst. 8:30 līdz 10:30, ir organizēts, lai izglītotu sabiedrību par šo bērnu un viņu ģimeņu vajadzībām.

Cilvēka ģenētiķu ērzeļu sloggers uzsver, ka katrs cilvēks ir unikāls un uzsver, cik svarīgs laiks un redzamība ir skartajām ģimenēm. Monika rammal no Zebrakind Fondation norāda, ka steidzami ir nepieciešams atbalsts skartajām ģimenēm. Organizācija, kas tika īpaši nodibināta, lai atbalstītu bērnus ar Kat6a/B gen mutāciju, veicina ģimeņu apmaiņu un piedāvā profesionāli pamatotu informāciju, likumīgu un terapeitisko palīdzību, kā arī sabiedriskās attiecības. Saskaņā ar devīzi "Zebrakinder" tiek izveidota platforma, kas apvieno sabiedrību, informācijas apmaiņu un apņemšanos. Mērķis ir padarīt slimību labāk zināmu un uzlabot skarto bērnu dzīves realitāti.

Gēna mutācijas izaicinājumi

Kat6a un Kat6b gēniem ir maz pētījumu, tāpēc bērnu medicīniskajai aprūpei un attīstībai jāpievērš īpaša uzmanība. Orgāni parasti aug veseliem bērniem, savukārt šo procesu bieži traucē kat6a/b. Daudzi skartie cilvēki cieš no smagām orgānu skandālēm, kurām var būt letālas sekas. Ārsti un terapeiti būtībā ir iesaistīti bērnu attīstībā, lai atbalstītu viņus pēc iespējas labāk un reaģētu uz dažādiem slimības izaicinājumiem.

Kat6a fonda Austrijai ir galvenā loma skarto ģimeņu atbalstā. Tas tika nodibināts no nepieciešamības izveidot tīklu, kas piedāvā praktisku palīdzību un emocionālu spēku. Organizācija ir arī apņēmusies stiprināt pētniecības ainavu Austrijā un ārpus tās, cerot, ka tiks noskaidrots vairāk par šīm ģenētiskajām slimībām. Zinātniskās iniciatīvas, piemēram, Federālās izglītības un pētniecības ministrijas veicinātas, mērķis ir veicināt reto slimību izpēti un uzlabot skarto cilvēku dzīves kvalitāti. Saskaņā ar ES definīciju katra ceturtā zināmā slimība tiek uzskatīta par reti sastopamu, lai gan daudziem ir simptomi bērnībā un var ievērojami ierobežot skarto cilvēku dzīves ilgumu.

Redzamības skrējiens ir daļa no lielākas kustības, kas atbalsta reto slimību globālo dienu un dod cilvēkiem ar retām slimībām balsi. Šādiem notikumiem ir izšķiroši svarīgi, lai palielinātu skarto cilvēku izaicinājumus un saglabātu sabiedrības atbalstu un izpratni. Ģimenes, kas saskaras ar šādām slimībām, cer, ka sabiedrība uzzinās un atbalstīs un atbalstīs sabiedrību, izmantojot tādus notikumus kā redzamība par realitāti un Zebra bērnu ikdienas dzīvi. Rezumējot, var teikt, ka pašpārliecināto organizāciju, ģimeņu un medicīnas sadarbībai ir būtiska loma retu slimību risināšanā. Saistītās iniciatīvas jāturpina stiprināt, lai apmierinātu skarto un viņu radinieku vajadzības.

Lai iegūtu papildinformāciju par Zebra bērnu tēmu un gaidāmajiem notikumiem, lūdzu, apmeklējiet schongenial un bmbf .