Zebrakinder: Insbruck pradeda Ella matomumo bėgimą!

Zebrakinder: Insbruck pradeda Ella matomumo bėgimą!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - 2025 m. Liepos 2 d. Matomumo bėgimas vyksta Insbruck mieste -įvykyje, kurio tikslas -atkreipti dėmesį į retą genetinę ligą, kurią vadinasi „Zebrakinder“. Ella, penkių metų mergaitė iš Austrijos, kenčia nuo KAT6A, genų mutacijos, sukeliančios motorinę, pažintinius ir kalbinius apribojimus. Šiuo metu Austrijoje yra tik šeši patvirtinti šios ligos atvejai, tuo tarpu visame pasaulyje paveikta tik apie 600 vaikų. Ši reta liga paveiks šeimas, turinčias didžiulius iššūkius, ir reikalauja daugiau matomumo ir palaikymo. Renginys Baggersee mieste Insbruck mieste, kuris vyksta nuo 8:30 iki 10:30, yra organizuojamas siekiant šviesti visuomenę apie šių vaikų ir jų šeimų poreikius.

Žmogaus genetikas Stalo Sloggeris pabrėžia, kad kiekvienas žmogus yra unikalus, ir pabrėžia, koks svarbus laikas ir matomumas paveiktoms šeimoms. Monika Rammal iš „Zebrakind Fondation“ pabrėžia, kad skubiai reikalinga parama paveiktoms šeimoms. Organizacija, kuri buvo įkurta specialiai paremti vaikus, turinčius KAT6A/B gen. Mutaciją, skatina mainus tarp šeimų ir siūlo profesionaliai pagrįstą informaciją, teisinę ir terapinę pagalbą bei viešuosius ryšius. Pagal devizą „Zebrakinder“ sukurta platforma, kuri susieja bendruomenę, informacijos mainus ir įsipareigojimus. Tikslas yra padaryti ligą geriau žinomą ir pagerinti paveiktų vaikų gyvenimo realijas.

Genų mutacijos iššūkiai

KAT6A ir KAT6B genai turi mažai tyrimų, todėl medicininei priežiūrai ir vaikų vystymuisi reikalingas ypatingas dėmesys. Organai paprastai auga sveikiems vaikams, o šis procesas dažnai sutrikdo KAT6A/B. Daugelis paveiktų žmonių kenčia nuo sunkių organų šurmulių, kurie gali turėti mirtinų padarinių. Gydytojai ir terapeutai iš esmės užsiima vaikų vystymuisi, kad galėtų juos palaikyti geriausiu įmanomu būdu ir reaguoti į įvairius ligos iššūkius.

KAT6A fondas Austrija vaidina pagrindinį vaidmenį palaikant paveiktas šeimas. Jis buvo įkurtas dėl poreikio sukurti tinklą, kuris siūlo praktinę pagalbą ir emocinę jėgą. Organizacija taip pat yra įsipareigojusi sustiprinti tyrimų aplinką Austrijoje ir už jos ribų, tikėdamasis, kad apie šias genetines ligas bus galima sužinoti daugiau. Mokslinės iniciatyvos, tokios kaip Federalinės švietimo ir tyrimų ministerijos skatinamos, siekiama skatinti retų ligų tyrimus ir pagerinti nukentėjusiųjų gyvenimo kokybę. Remiantis ES apibrėžimu, kiekviena ketvirtoji žinoma liga laikoma reta, nors daugelis vaikų simptomai yra vaikystėje ir gali žymiai apriboti nukentėjusiųjų gyvenimo trukmę.

Matomumo bėgimas yra didesnio judėjimo dalis, palaikanti pasaulinę retų ligų dieną ir suteikia žmonėms, sergantiems retomis ligomis. Tokie įvykiai yra labai svarbūs siekiant labiau suvokti nukentėjusiųjų iššūkius ir išlaikyti palaikymą bei supratimą iš visuomenės. Šeimos, susiduriančios su tokiomis ligomis, tikisi, kad visuomenė sužinos ir palaikys visuomenę per tokius renginius kaip matomumas apie tikrovę ir kasdienį zebros vaikų gyvenimą. Apibendrinant, galima sakyti, kad bendradarbiaujant su savarankiškomis organizacijomis, šeimomis ir medicina vaidina pagrindinį vaidmenį sprendžiant retas ligas. Pradinės iniciatyvos turi būti ir toliau stiprinamos, kad būtų patenkinti nukentėjusių ir jų artimųjų poreikiai.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie „Zebra“ vaikų temą ir artėjančius renginius "https://www.schongenial.at/zebrakinder"> schongenial ir bmbf .