Zebrakinder: Innsbruck inizia la visibilità per Ella!

Zebrakinder: Innsbruck inizia la visibilità per Ella!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - Il 2 luglio 2025, la corsa alla visibilità si svolge a Innsbruck, un evento che mira a attirare l'attenzione sulla rara malattia genetica del così chiamato "Zebrakinder". Ella, una ragazza di cinque anni dall'Austria, soffre di Kat6a, una mutazione genetica che porta restrizioni motorie, cognitive e linguistiche. In Austria ci sono attualmente solo sei casi confermati di questa malattia, mentre solo circa 600 bambini sono colpiti in tutto il mondo. Questa rara malattia presenta famiglie colpite con enormi sfide e richiede più visibilità e supporto. L'evento al Baggersee di Innsbruck, che si svolge dalle 8:30 alle 10:30, è organizzato per educare il pubblico sulle esigenze di questi bambini e delle loro famiglie.

Lo slogger dello stallone genetista umano sottolinea che ogni persona è unica e sottolinea quanto siano importanti il tempo e la visibilità per le famiglie colpite. Monika Rammal di Zebrakind Fondation sottolinea che il sostegno alle famiglie colpite è urgentemente necessario. L'organizzazione, che è stata fondata specificamente per supportare i bambini con la mutazione della gen Kat6A/B, promuove lo scambio tra le famiglie e offre informazioni professionalmente solide, aiuto legale e terapeutico e pubbliche relazioni. Sotto il motto "Zebrakinder", viene creata una piattaforma che raggruppa la comunità, lo scambio di informazioni e l'impegno. L'obiettivo è rendere la malattia meglio conosciuta e migliorare le realtà della vita dei bambini colpiti.

le sfide della mutazione genica

I geni KAT6A e KAT6B hanno poche ricerche, motivo per cui le cure mediche e lo sviluppo dei bambini richiedono particolare attenzione. Gli organi di solito crescono in bambini sani, mentre questo processo è spesso disturbato da KAT6A/B. Molte persone colpite soffrono di gravi strumenti di organi, che possono avere conseguenze fatali. Medici e terapisti sono essenzialmente coinvolti nello sviluppo dei bambini al fine di supportarli nel miglior modo possibile e rispondere alle varie sfide della malattia.

La Fondazione KAT6A Austria svolge un ruolo centrale a sostegno delle famiglie colpite. È stato fondato dalla necessità di creare una rete che offre aiuto pratico e forza emotiva. L'organizzazione si impegna anche a rafforzare il panorama della ricerca in Austria e oltre, nella speranza che si scopriranno di più su queste malattie genetiche. Le iniziative scientifiche, come promosse dal Ministero federale dell'educazione e della ricerca, mirano a promuovere la ricerca di malattie rare e a migliorare la qualità della vita delle persone colpite. Secondo una definizione dell'UE, ogni quarto malattia nota è considerata rara, sebbene molti mostrino sintomi nell'infanzia e possano limitare significativamente la durata della vita delle persone colpite.

La corsa alla visibilità fa parte di un movimento più grande che supporta la giornata globale delle malattie rare e dà voce alle persone con malattie rare. Tali eventi sono cruciali al fine di aumentare la consapevolezza delle sfide delle persone colpite e mantenere il supporto e la comprensione della società. Le famiglie che si trovano di fronte a tali malattie sperano che il pubblico scoprirà, sosterrà e sostenga il pubblico attraverso eventi come la visibilità che si svolgono sulla realtà e sulla vita quotidiana dei bambini zebra. In sintesi, si può dire che la collaborazione di organizzazioni, famiglie e medicine di auto -elp svolge un ruolo fondamentale nel trattare con malattie rare. Le iniziative lanciate devono continuare a essere rafforzate per soddisfare le esigenze delle persone colpite e dei loro parenti.

Per ulteriori informazioni sull'argomento dei bambini zebra e sui prossimi eventi, visitare le pagine di 5min , schongenial e bmbf .