Zebrakinder: Innsbruck elindítja az Ella láthatóságának futását!

Zebrakinder: Innsbruck elindítja az Ella láthatóságának futását!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - 2025. július 2 -án a láthatósági futtatás az Innsbruck -ban zajlik, egy olyan esemény, amelynek célja a figyelmet felhívni az úgynevezett „Zebrakinder” ritka genetikai betegségére. Ella, egy ötéves Ausztriából származó lány, a KAT6A -tól szenved, egy génmutációtól, amely motoros, kognitív és nyelvi korlátozásokat hoz. Ausztriában jelenleg csak hat megerősített eset van ennek a betegségnek, míg világszerte csak mintegy 600 gyermeket érint. Ez a ritka betegség hatalmas kihívásokkal jár az érintett családok számára, és nagyobb láthatóságot és támogatást igényel. Az Innsbruck -i Baggersee rendezvénye, amely 8: 30 -tól 10: 30 -ig tart, a nyilvánosság oktatására szolgál ezen gyermekek és családtagjaik igényeiről.

Az emberi genetikus mén szlogger hangsúlyozza, hogy mindenki egyedi, és hangsúlyozza, hogy mennyire fontos az idő és a láthatóság az érintett családok számára. A Zebrakind Fondation Monika Rammal rámutat arra, hogy sürgősen szükség van az érintett családok támogatására. A szervezet, amelyet kifejezetten a KAT6A/B gen mutációval rendelkező gyermekek támogatására alapítottak, elősegíti a családok közötti cserét, és szakmai szempontból megalapozott információkat, jogi és terápiás segítséget, valamint a közönségkapcsolatot kínál. A "Zebrakinder" mottó alatt olyan platformot hoznak létre, amely a közösséget, az információcserét és az elkötelezettséget köti össze. A cél az, hogy a betegséget jobban ismertessék, és javítsák az érintett gyermekek élet valóságát.

A génmutáció kihívásai

A KAT6A és a KAT6B gének kevés kutatást végeznek, ezért a gyermekek orvosi ellátása és fejlődése különös figyelmet igényel. A szervek általában egészséges gyermekekben nőnek, míg ezt a folyamatot gyakran zavarják a KAT6A/B. Sok érintett ember súlyos szervi sikításokat szenved, amelyek halálos következményei lehetnek. Az orvosok és a terapeuták alapvetően részt vesznek a gyermekek fejlesztésében annak érdekében, hogy a lehető legjobb módon támogassák őket, és reagáljanak a betegség különféle kihívásaira.

A KAT6A Alapítvány Ausztria központi szerepet játszik az érintett családok támogatásában. Az a szükséges hálózat létrehozásának szükségességéből, amely gyakorlati segítséget és érzelmi erőt kínál. A szervezet elkötelezett amellett, hogy megerősítse a kutatási tájat Ausztriában és azon túl, abban a reményben, hogy többet fognak találni ezekről a genetikai betegségekről. A tudományos kezdeményezések, például a Szövetségi Oktatási és Kutatási Minisztérium előmozdítása, a ritka betegségek kutatásainak előmozdítása és az érintettek életminőségének javítása. Az EU meghatározása szerint minden negyedik ismert betegséget ritkának tekintnek, bár sokan gyermekkorban tüneteket mutatnak, és jelentősen korlátozhatják az érintettek élettartamát.

A láthatóság futtatása egy nagyobb mozgalom része, amely támogatja a ritka betegségek globális napját, és hangot ad a ritka betegségben szenvedő embereknek. Az ilyen események döntő jelentőségűek annak érdekében, hogy jobban felhívják a figyelmet az érintettek kihívásaival, valamint a társadalom támogatása és megértése érdekében. Az ilyen betegségekkel szembesülő családok remélik, hogy a közönség olyan események révén megtudja, és támogatja a nyilvánosságot, mint például a valóságról és a zebra gyermekek mindennapi életéről. Összefoglalva, elmondható, hogy az öngyilkossági szervezetek, a családok és az orvostudomány együttműködése alapvető szerepet játszik a ritka betegségek kezelésében. Az indított kezdeményezéseket továbbra is meg kell erősíteni annak érdekében, hogy kielégítsék az érintettek és rokonaik igényeit.

További információ a zebra gyermekek és a közelgő események témájáról, kérjük, látogasson el a 5Min , schongenial és bmbf .