Zebrakinder: Innsbruck commence la course de visibilité pour Ella!

Zebrakinder: Innsbruck commence la course de visibilité pour Ella!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - Le 2 juillet 2025, la visibilité a lieu à Innsbruck, un événement qui vise à attirer l'attention sur la rare maladie génétique de la «zèbre» si appelée. Ella, une fille de cinq ans d'Autriche, souffre de Kat6a, une mutation génétique qui apporte des restrictions motrices, cognitives et linguistiques. En Autriche, il n'y a actuellement que six cas confirmés de cette maladie, tandis que seulement 600 enfants sont touchés dans le monde. Cette maladie rare présente des familles affectées avec d'énormes défis et nécessite plus de visibilité et de soutien. L'événement au Baggersee à Innsbruck, qui se déroule de 8 h 30 à 10 h 30, est organisé pour éduquer le public sur les besoins de ces enfants et de leurs familles.

Le slogger de l'étalon généticien humain souligne que chaque personne est unique et souligne l'importance du temps et de la visibilité pour les familles touchées. Monika Rammal de Zebrakind Fondation souligne que le soutien aux familles touchées est urgente. L'organisation, qui a été fondée spécifiquement pour soutenir les enfants atteints de la mutation de Gen Kat6a / B, promeut l'échange entre les familles et offre des informations professionnelles, une aide juridique et thérapeutique ainsi que des relations publiques. Sous la devise "Zebrakinder", une plate-forme est créée qui regroupe la communauté, l'échange d'informations et l'engagement. L'objectif est de faire connaître la maladie et d'améliorer les réalités de la vie des enfants touchés.

Les défis de la mutation du gène

Les gènes KAT6A et KAT6B ont peu de recherches, c'est pourquoi les soins médicaux et le développement des enfants nécessitent une attention particulière. Les organes se développent généralement chez les enfants en bonne santé, tandis que ce processus est souvent dérangé par KAT6A / B. De nombreuses personnes touchées souffrent de crises d'organes graves, qui peuvent avoir des conséquences mortelles. Les médecins et les thérapeutes sont essentiellement impliqués dans le développement des enfants afin de les soutenir de la meilleure façon possible et de répondre aux divers défis de la maladie.

La Fondation Kat6a L'Autriche joue un rôle central dans le soutien des familles touchées. Il a été fondé sur la nécessité de créer un réseau qui offre une aide pratique et une force émotionnelle. L'organisation est également déterminée à renforcer le paysage de recherche en Autriche et au-delà, dans l'espoir que davantage se trouvera sur ces maladies génétiques. Les initiatives scientifiques, telles que la promotion du ministère fédéral de l'Éducation et de la recherche, visent à promouvoir la recherche de maladies rares et à améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Selon une définition de l'UE, chaque quatrième maladie connue est considérée comme rare, bien que beaucoup présentent des symptômes dans l'enfance et peuvent restreindre considérablement la durée de vie des personnes touchées.

La visibilité exécutée fait partie d'un plus grand mouvement qui soutient la journée mondiale des maladies rares et donne aux personnes atteintes de maladies rares une voix. Ces événements sont cruciaux afin de sensibiliser davantage aux défis des personnes touchées et de maintenir le soutien et la compréhension de la société. Les familles confrontées à de telles maladies espèrent que le public découvrira et soutiendra et soutiendra le public grâce à des événements tels que la visibilité sur la réalité et la vie quotidienne des enfants zébrés. En résumé, on peut dire que la collaboration des organisations, des familles et de la médecine d'auto-help joue un rôle fondamental dans le traitement des maladies rares. Les initiatives lancées doivent continuer à être renforcées afin de répondre aux besoins des personnes touchées et de leurs proches.

Pour plus d'informations sur le sujet des enfants Zebra et les événements à venir, veuillez visiter les pages de 5min , schongenial et bmbf .