Zebrakinder: Innsbruck aloittaa näkyvyyden Ellalle!

Zebrakinder: Innsbruck aloittaa näkyvyyden Ellalle!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - 2. heinäkuuta 2025 näkyvyysjuoksu tapahtuu Innsbruckissa. Ella, Itävallan viiden vuoden ikäinen tyttö, kärsii Kat6A: sta, geenimutaatiosta, joka tuo motorisia, kognitiivisia ja kielellisiä rajoituksia. Itävallassa on tällä hetkellä vain kuusi vahvistettua tapausta tästä taudista, kun taas vain noin 600 lasta kärsii maailmanlaajuisesti. Tämä harvinainen sairaus esittelee kärsivät perheet, joilla on valtavia haasteita, ja vaatii enemmän näkyvyyttä ja tukea. Innsbruckissa sijaitsevan Baggerseen tapahtuma, joka järjestetään klo 8.30–10.30, järjestetään yleisön kouluttamiseksi näiden lasten ja heidän perheidensä tarpeista.

Ihmisen geneettinen ori -slogger korostaa, että jokainen ihminen on ainutlaatuinen ja korostaa, kuinka tärkeä aika ja näkyvyys ovat vaikuttaville perheille. Monika Rammal Zebrakind Fondationista huomauttaa, että kärsivien perheiden tukea tarvitaan kiireellisesti. Organisaatio, joka perustettiin erityisesti KAT6A/B -gen -mutaation lasten tukemiseksi, edistää perheiden välistä vaihtoa ja tarjoaa ammattimaisesti järkeviä tietoja, laillista ja terapeuttista apua sekä suhdetoimintaa. Motto "Zebrakinder" alla luodaan alusta, joka niputtaa yhteisöä, tiedonvaihtoa ja sitoutumista. Tavoitteena on tehdä sairaus paremmin ja parantaa kärsineiden lasten elämän todellisuuksia.

geenimutaation haasteet

KAT6A- ja KAT6B -geeneillä ei ole juurikaan tutkimusta, minkä vuoksi lasten lääketieteellinen hoito ja kehitys vaativat erityistä huomiota. Elimet kasvavat yleensä terveillä lapsilla, kun taas tämä prosessi on usein häiriintynyt KAT6A/B: llä. Monet kärsivät ihmiset kärsivät vakavista elinten naurauksista, joilla voi olla kohtalokkaita seurauksia. Lääkärit ja terapeutit ovat pääosin mukana lasten kehittämisessä tukeakseen heitä parhaalla mahdollisella tavalla ja reagoida taudin erilaisiin haasteisiin.

KAT6A -säätiön Itävallassa on keskeinen rooli vaikutusvaltaisten perheiden tuella. Se perustettiin tarpeesta luoda verkko, joka tarjoaa käytännön apua ja emotionaalista voimaa. Organisaatio on myös sitoutunut vahvistamaan tutkimusmaisemaa Itävallassa ja sen ulkopuolella toivossa, että näistä geneettisistä sairauksista löytyy lisää. Tieteellisten aloitteiden, kuten liittovaltion opetus- ja tutkimusministeriön edistäminen, pyrkivät edistämään harvinaisten sairauksien tutkimusta ja parantamaan kärsineiden elämänlaatua. EU: n määritelmän mukaan joka neljäs tunnettu sairaus pidetään harvinaisena, vaikka monilla on oireita lapsuudessa ja voivat merkittävästi rajoittaa kärsineiden elinikäisiä.

Näkyvyysjuoksu on osa suurempaa liikettä, joka tukee harvinaisten sairauksien globaalia päivää ja antaa harvinaisten sairauksien äänen. Tällaiset tapahtumat ovat ratkaisevan tärkeitä, jotta voidaan lisätä tietoisuutta kärsineiden haasteista ja ylläpitää tukea ja ymmärrystä yhteiskunnasta. Perheet, jotka kohtaavat tällaisia sairauksia Yhteenvetona voidaan todeta, että itsehalvojen organisaatioiden, perheiden ja lääketieteen yhteistyöllä on perustavanlaatuinen rooli harvinaisten sairauksien käsittelyssä. Käytetyt aloitteet on edelleen vahvistettava, jotta voidaan vastata asianomaisten ja heidän sukulaistensa tarpeisiin.

Lisätietoja Zebra-lasten aiheesta ja tulevista tapahtumista on 5min , schongenial ja bmbf .