Zebrakinder: Innsbruck alustab Ella nähtavuse jooksu!

Zebrakinder: Innsbruck alustab Ella nähtavuse jooksu!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - 2. juulil 2025 toimub nähtavusjooks Innsbruckis -sündmusel, mille eesmärk on juhtida tähelepanu SO -ga nimetatud “sebrakinder” haruldasele geneetilisele haigusele. Ella, Austriast pärit viieaastane tüdruk, kannatab Kat6a, geenimutatsiooni, mis toob motoorse, kognitiivse ja keeleliste piirangud. Austrias on praegu ainult kuus kinnitatud selle haiguse juhtumit, samas kui kogu maailmas mõjutab ainult umbes 600 last. See haruldane haigus esitab mõjutatud peresid, kellel on tohutult väljakutseid ning nõuab suuremat nähtavust ja tuge. Üritus Innsbruckis asuvas Baggersees, mis toimub kell 8.30–10.30, on korraldatud, et harida avalikkust nende laste ja nende perede vajaduste kohta.

Inimese geneetilise täkkude slagger rõhutab, et iga inimene on ainulaadne ja rõhutab, kui olulised on mõjutatud perede jaoks. Zebrakindi fondatsioonist pärit Monika Rammal juhib tähelepanu sellele, et kahjustatud peredele on vaja tugi. Organisatsioon, mis asutati spetsiaalselt KAT6A/B gen -mutatsiooniga laste toetamiseks, edendab perede vahetust ja pakub professionaalselt mõistlikku teavet, juriidilist ja terapeutilist abi ning avalikke suhteid. Moto "Zebrakinder" all luuakse platvorm, mis koguneb kogukonna, teabevahetuse ja pühendumuse. Selle eesmärk on muuta haigus paremini teada ja parandada kannatanud laste elureaalsust.

geenimutatsiooni väljakutsed

KAT6A ja KAT6B geenidel on vähe uuringuid, mistõttu vajavad laste arstiabi ja areng erilist tähelepanu. Organid kasvavad tavaliselt tervetel lastel, samas kui seda protsessi häiritakse sageli KAT6A/B -ga. Paljud mõjutatud inimesed kannatavad raskete elundite kriimustuste all, millel võivad olla saatuslikud tagajärjed. Arstid ja terapeudid on sisuliselt seotud laste arenguga, et toetada neid parimal võimalikul viisil ja reageerida haiguse erinevatele väljakutsetele.

KAT6A fondi Austria mängib mõjutatud perede toetamisel keskset rolli. See asutati vajadusest luua võrgustik, mis pakub praktilist abi ja emotsionaalset tugevust. Organisatsioon on pühendunud ka Austrias ja kaugemalegi uurimismaastiku tugevdamisele, lootuses, et nende geneetiliste haiguste kohta leiate rohkem. Teaduslike algatuste, näiteks föderaalse haridus- ja teadusministeeriumi propageeritud, eesmärk on edendada haruldaste haiguste uurimist ja parandada mõjutatud inimeste elukvaliteeti. ELi määratluse kohaselt peetakse iga neljandat teadaolevat haigust haruldasteks, ehkki paljudel on lapsepõlves sümptomid ja need võivad märkimisväärselt piirata mõjutatud inimeste eluiga.

Nähtavuse jooks on osa suuremast liikumisest, mis toetab haruldaste haiguste ülemaailmset päeva ja annab haruldaste haigustega inimestele hääle. Sellised sündmused on üliolulised, et tõsta rohkem teadlikkust mõjutatud inimeste väljakutsetest ning säilitada ühiskonna toetus ja mõistmine. Selliste haigustega silmitsi seisvad pered loodavad, et avalikkus saab teada ning toetab ja toetab avalikkust selliste sündmuste kaudu nagu nähtavus, mis käsitleb sebra laste reaalsust ja igapäevaelu. Kokkuvõtlikult võib öelda, et iseendakehade organisatsioonide, perede ja meditsiini koostöö mängib haruldaste haigustega tegelemisel põhimõttelist rolli. Käivitatavaid algatusi tuleb jätkuvalt tugevdada, et rahuldada mõjutatud inimeste ja nende sugulaste vajadusi.

Lisateavet Zebra laste ja eelseisvate sündmuste kohta külastage lehti 5Min schongenial ja bmbf .