Zebrakinder: ¡Innsbruck comienza la carrera de visibilidad para Ella!

Zebrakinder: ¡Innsbruck comienza la carrera de visibilidad para Ella!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - El 2 de julio de 2025, la carrera de visibilidad tiene lugar en Innsbruck, un evento que tiene como objetivo llamar la atención sobre la rara enfermedad genética de la "Zebrakinder". Ella, una niña de cinco años de Austria, sufre de Kat6a, una mutación genética que trae restricciones motoras, cognitivas y lingüísticas. En Austria, actualmente solo hay seis casos confirmados de esta enfermedad, mientras que solo alrededor de 600 niños se ven afectados en todo el mundo. Esta enfermedad rara presenta a las familias afectadas con enormes desafíos y requiere más visibilidad y apoyo. El evento en The Baggersee in Innsbruck, que tiene lugar de 8:30 a.m. a 10:30 a.m., está organizado para educar al público sobre las necesidades de estos niños y sus familias.

El Genetista Humano Stallion Slogger enfatiza que cada persona es única y enfatiza la importancia del tiempo y la visibilidad para las familias afectadas. Monika Rammal de Zebrakind Fondation señala que se necesita con urgencia el apoyo a las familias afectadas. La organización, que fue fundada específicamente para apoyar a los niños con la mutación de gen Kat6a/B, promueve el intercambio entre las familias y ofrece información profesionalmente sólida, ayuda legal y terapéutica, así como relaciones públicas. Bajo el lema "Zebrakinder", se crea una plataforma que envuelve la comunidad, el intercambio de información y el compromiso. El objetivo es dar a conocer mejor la enfermedad y mejorar las realidades de la vida de los niños afectados.

Los desafíos de la mutación génica

Los genes Kat6a y Kat6b tienen poca investigación, por lo que la atención médica y el desarrollo de los niños requieren atención especial. Los órganos generalmente crecen en niños sanos, mientras que este proceso a menudo se altera con Kat6a/B. Muchas personas afectadas sufren chillidos de órganos severos, lo que puede tener consecuencias fatales. Los médicos y terapeutas están esencialmente involucrados en el desarrollo de los niños para apoyarlos de la mejor manera posible y responder a los diversos desafíos de la enfermedad.

La Fundación Kat6a Austria desempeña un papel central en el apoyo de las familias afectadas. Fue fundada a partir de la necesidad de crear una red que ofrezca ayuda práctica y fuerza emocional. La organización también se compromete a fortalecer el panorama de la investigación en Austria y más allá, con la esperanza de que se descubra más sobre estas enfermedades genéticas. Las iniciativas científicas, como promovidas por el Ministerio Federal de Educación e Investigación, tienen como objetivo promover la investigación de enfermedades raras y mejorar la calidad de vida de los afectados. Según una definición de la UE, cada cuarta enfermedad conocida se considera rara, aunque muchos muestran síntomas en la infancia y pueden restringir significativamente la vida útil de los afectados.

La ejecución de la visibilidad es parte de un mayor movimiento que respalda el día global de enfermedades raras y brinda a las personas con enfermedades raras una voz. Tales eventos son cruciales para crear más conciencia sobre los desafíos de los afectados y mantener el apoyo y la comprensión de la sociedad. Las familias que se enfrentan a tales enfermedades esperan que el público descubra y apoye y apoye al público a través de eventos como la visibilidad sobre la realidad y la vida cotidiana de los niños de cebra. En resumen, se puede decir que la colaboración de las organizaciones, familias y medicina de autohelpes juega un papel fundamental en el tratamiento de enfermedades raras. Las iniciativas que se lanzan deben continuar fortaleciéndose para satisfacer las necesidades de los afectados y sus familiares.

Para obtener más información sobre el tema de los niños de Zebra y los próximos eventos, visite las páginas de 5min , schongenial y bmbf .