Zebrakinder: Το Innsbruck ξεκινά την ορατότητα που τρέχει για την Ella!

Zebrakinder: Το Innsbruck ξεκινά την ορατότητα που τρέχει για την Ella!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - Στις 2 Ιουλίου 2025, η πορεία ορατότητας πραγματοποιείται στο Innsbruck, ένα γεγονός που στοχεύει να επιστήσει την προσοχή στη σπάνια γενετική ασθένεια του SO -Called "Zebrakinder". Η Ella, ένα κορίτσι πέντε ετών από την Αυστρία, πάσχει από kat6a, μια γονιδιακή μετάλλαξη που φέρνει κινητήρα, γνωστικούς και γλωσσικούς περιορισμούς. Στην Αυστρία υπάρχουν σήμερα μόνο έξι επιβεβαιωμένες περιπτώσεις αυτής της νόσου, ενώ μόνο περίπου 600 παιδιά επηρεάζονται παγκοσμίως. Αυτή η σπάνια ασθένεια παρουσιάζει επηρεασμένες οικογένειες με τεράστιες προκλήσεις και απαιτεί μεγαλύτερη ορατότητα και υποστήριξη. Η εκδήλωση στο Baggersee στο Innsbruck, η οποία πραγματοποιείται από τις 8:30 π.μ. έως τις 10:30 π.μ., οργανώνεται για να εκπαιδεύσει το κοινό σχετικά με τις ανάγκες αυτών των παιδιών και των οικογενειών τους.

Ο ανθρώπινος γενετιστής επιβήτορας Slogger υπογραμμίζει ότι κάθε άτομο είναι μοναδικό και τονίζει πόσο σημαντικό είναι το χρόνο και η ορατότητα για τις πληγείσες οικογένειες. Η Monika Rammal από την Zebrakind Fondation επισημαίνει ότι η υποστήριξη για τις πληγείσες οικογένειες είναι επειγόντως απαραίτητη. Η οργάνωση, η οποία ιδρύθηκε ειδικά για να υποστηρίξει τα παιδιά με τη μετάλλαξη Kat6a/B Gen, προωθεί την ανταλλαγή μεταξύ των οικογενειών και προσφέρει επαγγελματικά υγιείς πληροφορίες, νομική και θεραπευτική βοήθεια καθώς και δημόσιες σχέσεις. Κάτω από το σύνθημα "Zebrakinder", δημιουργείται μια πλατφόρμα που συνδέει την κοινότητα, την ανταλλαγή πληροφοριών και τη δέσμευση. Ο στόχος είναι να γίνει η ασθένεια πιο γνωστή και να βελτιωθεί η πραγματική ζωή των προσβεβλημένων παιδιών.

Οι προκλήσεις της γονιδιακής μετάλλαξης

Τα γονίδια Kat6a και Kat6b έχουν ελάχιστη έρευνα, γι 'αυτό η ιατρική περίθαλψη και η ανάπτυξη των παιδιών απαιτούν ιδιαίτερη προσοχή. Τα όργανα συνήθως αναπτύσσονται σε υγιή παιδιά, ενώ αυτή η διαδικασία συχνά διαταράσσεται με kat6a/b. Πολλοί άνθρωποι που έχουν προσβληθεί υποφέρουν από σοβαρές σκασίματα οργάνων, τα οποία μπορούν να έχουν θανατηφόρες συνέπειες. Οι γιατροί και οι θεραπευτές συμμετέχουν ουσιαστικά στην ανάπτυξη των παιδιών προκειμένου να τους υποστηρίξουν με τον καλύτερο δυνατό τρόπο και να ανταποκριθούν στις διάφορες προκλήσεις της νόσου.

Το Ίδρυμα KAT6A Η Αυστρία διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στην υποστήριξη των προσβεβλημένων οικογενειών. Ιδρύθηκε από την ανάγκη δημιουργίας ενός δικτύου που προσφέρει πρακτική βοήθεια και συναισθηματική δύναμη. Ο οργανισμός δεσμεύεται επίσης να ενισχύσει το ερευνητικό τοπίο στην Αυστρία και πέρα από, με την ελπίδα ότι θα βρεθούν περισσότερα για αυτές τις γενετικές παθήσεις. Οι επιστημονικές πρωτοβουλίες, όπως η προώθηση του Ομοσπονδιακού Υπουργείου Παιδείας και Έρευνας, στοχεύουν στην προώθηση της έρευνας των σπάνιων ασθενειών και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των προσβεβλημένων. Σύμφωνα με τον ορισμό της ΕΕ, κάθε τέταρτη γνωστή ασθένεια θεωρείται σπάνια, αν και πολλά δείχνουν συμπτώματα στην παιδική ηλικία και μπορούν να περιορίσουν σημαντικά τη διάρκεια ζωής των προσβεβλημένων.

Η πορεία ορατότητας αποτελεί μέρος ενός μεγαλύτερου κινήματος που υποστηρίζει την παγκόσμια ημέρα των σπάνιων ασθενειών και δίνει στους ανθρώπους με σπάνιες ασθένειες μια φωνή. Τέτοια γεγονότα είναι κρίσιμα για να αυξηθεί μεγαλύτερη συνειδητοποίηση των προκλήσεων των προσβεβλημένων και να διατηρήσουν την υποστήριξη και την κατανόηση από την κοινωνία. Οι οικογένειες που αντιμετωπίζουν τέτοιες ασθένειες ελπίζουν ότι το κοινό θα ανακαλύψει και θα υποστηρίξει και θα υποστηρίξει το κοινό μέσω γεγονότων όπως η προβολή για την πραγματικότητα και την καθημερινή ζωή των παιδιών ζέβρας. Συνοπτικά, μπορεί να ειπωθεί ότι η συνεργασία των οργανώσεων αυτοεξυπηρέτησης, των οικογενειών και της ιατρικής διαδραματίζει θεμελιώδη ρόλο στην αντιμετώπιση σπάνιων ασθενειών. Οι πρωτοβουλίες που ξεκινούν πρέπει να συνεχίσουν να ενισχύονται προκειμένου να καλύψουν τις ανάγκες των προσβεβλημένων και των συγγενών τους.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το θέμα των παιδιών zebra και τις επερχόμενες εκδηλώσεις, επισκεφθείτε τις σελίδες του > 5min , schongenial και bmbf .