Zebrakinder: Innsbruck starter synlighedsløbet for Ella!

Zebrakinder: Innsbruck starter synlighedsløbet for Ella!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - Den 2. juli 2025 finder synlighedsløbet sted i Innsbruck, en begivenhed, der sigter mod at henlede opmærksomheden på den sjældne genetiske sygdom i den såkaldte “zebrakinder”. Ella, en fem år gammel pige fra Østrig, lider af Kat6a, en genmutation, der bringer motoriske, kognitive og sproglige begrænsninger. I Østrig er der i øjeblikket kun seks bekræftede tilfælde af denne sygdom, mens kun omkring 600 børn påvirkes over hele verden. Denne sjældne sygdom giver berørte familier med enorme udfordringer og kræver mere synlighed og støtte. Arrangementet på Baggersee i Innsbruck, der finder sted fra kl. 8:30 til 10:30, er organiseret for at uddanne offentligheden om disse børns og deres familiers behov.

Den menneskelige genetiker hingste slogger understreger, at enhver person er unik og understreger, hvor vigtig tid og synlighed er for berørte familier. Monika Rammal fra Zebrakind Fondation påpeger, at der er behov for støtte til berørte familier. Organisationen, der blev grundlagt specifikt for at støtte børn med KAT6A/B -genmutationen, fremmer udvekslingen mellem familier og tilbyder professionelt lydinformation, juridisk og terapeutisk hjælp samt public relations. Under mottoet "Zebrakinder" oprettes en platform, der bundter samfundet, informationsudveksling og engagement. Målet er at gøre sygdommen bedre kendt og forbedre de berørte børns livs realiteter.

udfordringerne ved genmutationen

KAT6A- og KAT6B -generne har ringe forskning, hvorfor børns medicinske behandling og udvikling kræver særlig opmærksomhed. Organer vokser normalt hos raske børn, mens denne proces ofte forstyrres med kat6a/b. Mange berørte mennesker lider af alvorlige orgelskræer, hvilket kan have dødelige konsekvenser. Læger og terapeuter er i det væsentlige involveret i udviklingen af børnene for at støtte dem på den bedst mulige måde og reagere på de forskellige udfordringer ved sygdommen.

Kat6a Foundation Østrig spiller en central rolle i støtte fra berørte familier. Det blev grundlagt af behovet for at skabe et netværk, der tilbyder praktisk hjælp og følelsesmæssig styrke. Organisationen er også forpligtet til at styrke forskningslandskabet i Østrig og videre, i håb om, at der findes mere om disse genetiske sygdomme. Videnskabelige initiativer, såsom fremmet af det føderale ministerium for uddannelse og forskning, sigter mod at fremme forskning af sjældne sygdomme og forbedre livskvaliteten for de berørte. I henhold til en definition af EU betragtes hver fjerde kendte sygdom som sjælden, skønt mange viser symptomer i barndommen og kan begrænse levetiden for de berørte levetid.

Synlighedsløbet er en del af en større bevægelse, der understøtter den globale dag med sjældne sygdomme og giver mennesker med sjældne sygdomme en stemme. Sådanne begivenheder er afgørende for at skabe mere opmærksomhed om udfordringerne hos de berørte og for at opretholde støtte og forståelse fra samfundet. Familier, der konfronteres med sådanne sygdomme, håber, at offentligheden vil finde ud af og støtte og støtte offentligheden gennem begivenheder som synlighed, der løber om virkeligheden og hverdagen for zebrabørn. Sammenfattende kan det siges, at samarbejdet med selvhjælpsorganisationer, familier og medicin spiller en grundlæggende rolle i håndteringen af sjældne sygdomme. De initiativer, der er lanceret, skal fortsat blive styrket for at imødekomme behovene hos de berørte og deres pårørende.

For mere information om emnet for Zebra-børnene og de kommende begivenheder, kan du besøge siderne af 5min , Schongenial og bmbf .