Zebrakinder: Innsbruck začíná běh viditelnosti pro Ellu!

Zebrakinder: Innsbruck začíná běh viditelnosti pro Ellu!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - 2. července 2025 se běh viditelnosti koná v Innsbruck, což je událost, jejímž cílem je upozornit na vzácné genetické onemocnění „zebrakinder“. Ella, pětiletá dívka z Rakouska, trpí Kat6a, genovou mutací, která přináší motorická, kognitivní a lingvistická omezení. V Rakousku je v současné době pouze šest potvrzených případů této nemoci, zatímco po celém světě je postiženo pouze asi 600 dětí. Tato vzácná nemoc představuje postižené rodiny s obrovskými výzvami a vyžaduje větší viditelnost a podporu. Akce v Baggersee v Innsbrucku, která se koná od 8:30 do 10:30 ráno, je organizována, aby vzdělávala veřejnost o potřebách těchto dětí a jejich rodin.

Slogger lidského genetického hřebce zdůrazňuje, že každý člověk je jedinečný a zdůrazňuje, jak důležitý je čas a viditelnost pro postižené rodiny. Monika Rammal ze Zebrakind Fondation poukazuje na to, že podpora postižených rodin je naléhavě nutná. Organizace, která byla založena speciálně na podporu dětí s mutací genu KAT6A/B, podporuje výměnu mezi rodinami a nabízí profesionálně zdravé informace, právní a terapeutickou pomoc a vztahy s veřejností. Pod heslem „Zebrakinder“ je vytvořena platforma, která svazky komunitě, výměny informací a odhodlání. Cílem je zlepšit nemoc a zlepšit životní realitu postižených dětí.

Výzvy mutace genů

Geny KAT6A a KAT6B mají malý výzkum, a proto lékařská péče a vývoj dětí vyžadují zvláštní pozornost. Orgány obvykle rostou u zdravých dětí, zatímco tento proces je často narušen KAT6A/B. Mnoho postižených lidí trpí těžkými orgány, které mohou mít fatální důsledky. Lékaři a terapeuti jsou v zásadě zapojeni do vývoje dětí, aby je podpořili nejlepším možným způsobem a reagovali na různé výzvy nemoci.

Nadace KAT6A Rakousko hraje ústřední roli při podpoře postižených rodin. Byl založen z potřeby vytvořit síť, která nabízí praktickou pomoc a emoční sílu. Organizace se také zavázala posílit výzkumnou krajinu v Rakousku i mimo ni v naději, že o těchto genetických onemocněních bude více zjištěno. Cílem vědeckých iniciativ, jako je propagované Federálním ministerstvem školství a výzkumu, je podpořit výzkum vzácných onemocnění a zlepšit kvalitu života postižených. Podle definice EU je každé čtvrté známé onemocnění považováno za vzácné, ačkoli mnoho vykazuje příznaky v dětství a může výrazně omezit životnost postižených.

Viditelnost je součástí většího pohybu, který podporuje globální den vzácných onemocnění a dává lidem se vzácnými onemocněním hlas. Takové události jsou zásadní, aby se zvýšilo povědomí o výzvách postižených a udržovalo podporu a porozumění společnosti. Rodiny, které jsou konfrontovány s takovými chorobami, doufají, že veřejnost zjistí a podporuje a podporuje veřejnost prostřednictvím událostí, jako je viditelnost probíhající o realitě a každodenním životě dětí zebry. Stručně řečeno, lze říci, že spolupráce organizací, rodin a medicíny samohlně hraje zásadní roli při řešení vzácných onemocnění. Iniciativy, které jsou zahájeny, musí být i nadále posíleny, aby vyhovovaly potřebám postižených a jejich příbuzných.

Další informace o tématu Zebra Children and The Napřizované události naleznete na stránkách > 5min , Schongenial a bmbf .