Zebrakinder: Innsbruck започва видимостта за Ела!

Zebrakinder: Innsbruck започва видимостта за Ела!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - На 2 юли 2025 г. в Инсбрук се извършва видимост, събитие, което има за цел да привлече вниманието към рядкото генетично заболяване на така нареченото „Zebrakinder“. Ела, петгодишно момиче от Австрия, страда от Kat6a, генна мутация, която носи двигателни, когнитивни и езикови ограничения. В Австрия в момента има само шест потвърдени случая на това заболяване, докато само около 600 деца са засегнати по целия свят. Това рядко заболяване представя засегнатите семейства с огромни предизвикателства и изисква повече видимост и подкрепа. Събитието в The Baggersee в Innsbruck, което се провежда от 8:30 ч. До 10:30 ч., Е организирано да обучава обществеността за нуждите на тези деца и техните семейства.

Човешкият генетик жребец лозунг подчертава, че всеки човек е уникален и подчертава колко важни са времето и видимостта за засегнатите семейства. Monika Rammal от Zebrakind Fondation посочва, че спешно е необходима подкрепа за засегнатите семейства. Организацията, която е основана специално за подкрепа на деца с мутацията на KAT6A/B GEN, насърчава обмена между семействата и предлага професионално здрава информация, правна и терапевтична помощ, както и връзки с обществеността. Съгласно мотото "Zebrakinder" се създава платформа, която обхваща общността, обмен на информация и ангажираност. Целта е да се направи болестта по -известна и да подобри житейските реалности на засегнатите деца.

Предизвикателствата на генната мутация

Гените KAT6A и KAT6B имат малко изследвания, поради което медицинската помощ и развитието на децата изискват специално внимание. Органите обикновено растат при здрави деца, докато този процес често е нарушен с KAT6A/B. Много засегнати хора страдат от тежки органи, които могат да имат фатални последици. Лекарите и терапевтите по същество участват в развитието на децата, за да ги подкрепят по най -добрия възможен начин и да реагират на различните предизвикателства на болестта.

Фондацията KAT6A Австрия играе централна роля в подкрепата на засегнатите семейства. Той е основан от необходимостта от създаване на мрежа, която предлага практическа помощ и емоционална сила. Организацията също се ангажира с укрепването на изследователския пейзаж в Австрия и извън него с надеждата, че ще бъдат открити повече за тези генетични заболявания. Научните инициативи, като популяризирани от Федералното министерство на образованието и научните изследвания, имат за цел да насърчават изследванията на редки заболявания и да подобрят качеството на живот на засегнатите. Според определение на ЕС, всяко четвърто известно заболяване се счита за рядка, въпреки че много показват симптоми в детството и могат значително да ограничат живота на засегнатите.

Изпълнението на видимостта е част от по -голямо движение, което поддържа глобалния ден на редки заболявания и дава на хората с редки заболявания глас. Подобни събития са от решаващо значение, за да се повиши повече осведоменост за предизвикателствата на засегнатите и да се поддържа подкрепа и разбиране от обществото. Семействата, които се сблъскват с подобни заболявания, се надяват, че обществеността ще открие и подкрепи и подкрепи обществеността чрез събития като видимост, които се движат за реалността и ежедневието на децата на зебра. В обобщение може да се каже, че сътрудничеството на самопомощни организации, семейства и медицина играе основна роля за справяне с редки заболявания. Стартираните инициативи трябва да продължат да се засилват, за да задоволят нуждите на засегнатите и техните роднини.

За повече информация по темата за децата от зебра и предстоящите събития, моля, посетете страниците на 5min , schongenial и bmbf .