Zebrakinder: Innsbruck يبدأ تشغيل الرؤية لإيلا!

Zebrakinder: Innsbruck يبدأ تشغيل الرؤية لإيلا!

Baggersee, Innsbruck, Österreich - في 2 يوليو 2025 ، يتم تشغيل الرؤية في Innsbruck ، وهو حدث يهدف إلى لفت الانتباه إلى المرض الوراثي النادر "Zebrakinder". تعاني إيلا ، وهي فتاة من خمس سنوات من النمسا ، من Kat6a ، وهي طفرة الجينات التي تجلب القيود المعرفية واللغوية. في النمسا ، يوجد حاليًا ست حالات مؤكدة من هذا المرض فقط ، بينما يتأثر حوالي 600 طفل فقط في جميع أنحاء العالم. يقدم هذا المرض النادر الأسر المتأثرة بتحديات هائلة ويتطلب المزيد من الرؤية والدعم. يتم تنظيم الحدث في Baggersee in Innsbruck ، الذي يقام من الساعة 8:30 صباحًا إلى 10:30 صباحًا ، لتثقيف الجمهور حول احتياجات هؤلاء الأطفال وعائلاتهم.

شعار الفحل الوراثي البشري على أن كل شخص فريد من نوعه ويؤكد مدى أهمية الوقت والوضوح للعائلات المتأثرة. تشير مونيكا رمال من Zebrakind Fondation إلى أن دعم العائلات المتأثرة مطلوبة بشكل عاجل. تعمل المنظمة ، التي تأسست على وجه التحديد لدعم الأطفال الذين يعانون من طفرة KAT6A/B Gen ، على تعزيز التبادل بين العائلات وتقدم معلومات سليمة ومساعدات قانونية وعلاجية وكذلك العلاقات العامة. تحت شعار "Zebrakinder" ، يتم إنشاء منصة تتجمع المجتمع وتبادل المعلومات والالتزام. والهدف من ذلك هو جعل المرض معروفًا بشكل أفضل وتحسين حقائق حياة الأطفال المصابين.

تحديات طفرة الجينات

جينات Kat6a و Kat6b لديها القليل من الأبحاث ، وهذا هو السبب في أن الرعاية الطبية وتطور الأطفال تتطلب اهتمامًا خاصًا. عادة ما تنمو الأعضاء في الأطفال الأصحاء ، في حين أن هذه العملية غالبًا ما تكون منزعجًا مع KAT6A/B. يعاني العديد من الأشخاص المتضررين من صراخ الأعضاء الشديد ، والتي يمكن أن يكون لها عواقب وخيمة. يشارك الأطباء والمعالجون بشكل أساسي في تطوير الأطفال من أجل دعمهم بأفضل طريقة ممكنة والاستجابة لمختلف التحديات للمرض.

تلعب مؤسسة Kat6a Austria دورًا رئيسيًا في دعم الأسر المتأثرة. تأسست من الحاجة إلى إنشاء شبكة تقدم مساعدة عملية وقوة عاطفية. تلتزم المنظمة أيضًا بتعزيز مشهد البحث في النمسا وما بعده ، على أمل أن يتم اكتشاف المزيد حول هذه الأمراض الوراثية. تهدف المبادرات العلمية ، مثل وزارة التعليم والبحوث الفيدرالية ، إلى تعزيز البحث عن الأمراض النادرة وتحسين نوعية حياة المتضررين. وفقًا لتعريف الاتحاد الأوروبي ، يعتبر كل مرض معروف رابعًا نادرًا ، على الرغم من أن العديد من الأعراض تظهر في مرحلة الطفولة ويمكن أن تقيد عمر المتضررين بشكل كبير.

يعد تشغيل الرؤية جزءًا من حركة أكبر تدعم اليوم العالمي للأمراض النادرة ويمنح الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة صوتًا. مثل هذه الأحداث أمر بالغ الأهمية من أجل زيادة الوعي بمزيد من التحديات من المتضررين والحفاظ على الدعم والتفاهم من المجتمع. تأمل العائلات التي تواجه مثل هذه الأمراض أن يكتشف الجمهور ودعم ودعم الجمهور من خلال أحداث مثل الرؤية حول الواقع والحياة اليومية لأطفال حمار وحشي. باختصار ، يمكن القول أن تعاون المنظمات والعائلات والطب من أجل الحصول على دور أساسي في التعامل مع الأمراض النادرة. يجب أن تستمر المبادرات التي يتم إطلاقها في تعزيزها من أجل تلبية احتياجات المتضررين وأقاربهم.

لمزيد من المعلومات حول موضوع أطفال Zebra والأحداث القادمة ، يرجى زيارة صفحات 5min "https://www.schongenial.at/zebrakinder"> schongenial و bmbf .