Babylieben Saved：在美国首次个性化基因疗法！

Babylieben Saved：在美国首次个性化基因疗法！

USA - 在美国采取了罕见遗传疾病的开创性步骤。第一次，一个半月大的婴儿KJ Muldoon因其威胁生命的状态（称为CPS1赤字）而获得了个性化的基因组编辑。这种罕见的遗传疾病会影响一种重要的肝酶，该酶导致有毒代谢产物的细分，这可能导致暴力健康问题而无需治疗。 The therapy, which was coordinated on the genetic variants of KJ, could save his life after the parents were informed about the dark forecast shortly after the diagnosis, as [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-toticer-erbsteit-kommt-erstal- mass-tailed-gent therapy/).

创新治疗使用CRISPR-CAS9技术，该技术于2020年获得化学诺贝尔奖。该方法是一种遗传剪刀，具有通过精确进行DNA修饰来治愈遗传疾病的潜力。包括医生丽贝卡·阿伦斯·尼克拉斯（Rebecca Ahrens-Nicklas）在内的治疗医生坚信，这种疗法以前从未应用，可能是KJ的希望。 2025年2月，婴儿第一次注入了裁缝制药，然后再进行两次治疗。治疗后，KJ已经取得了进步。现在可以吃更多的蛋白质食物，需要更少的药物，例如[t-online]（https://www.t-online.de/gesundheit/aktuelles/ID_100725474/crispr-caspr-caspr-cas9-baby-erstmal-mit-mit-mit-mit-personal-personalized-geapy-beetel-beitel- beitel）。

基因治疗的进展和挑战

CRISPR-CAS9的应用代表了遗传疾病的靶向治疗方面的重大进展。该技术最初是由细菌防御机制出现的，可以精确地修改遗传工程，并且已经在其他领域表现出成功，例如治疗血液疾病或囊性纤维化。但是，这些疗法的长期安全和有效性仍然是正在进行的研究的主题。需要对KJ和类似患者进行全面的关注，以对治疗结果发表具体陈述。

与这种个性化疗法的发展有关，也有道德考虑。此类处理的成本在数百万范围内，这严重限制了访问权限。到目前为止，欧洲联盟尚无类似的个性化基因疗法尚未批准，奥地利的专家迫切要求就获得这些创新治疗的访问及其相关的道德问题进行辩论。如CRISPR-CAS9技术的挑战和未来观点（[PMC]（https://pmc.nc.ncbi.nih.gov/articles/articles/pmc1055556/），关于与CRISPR技术相关的责任的讨论尤其明显，这一点尤其明显。

对KJ Muldoon的治疗可能为进一步的创新疗法铺平道路，不仅给受影响的家庭，而且给整个医学研究带来希望。即将到来的时间将显示这种第一个个性化基因疗法的结果如何发展，以及您将对未来的治疗选择产生什么影响。