BabylieBen Saved: Första personlig genterapi i USA!

BabylieBen Saved: Första personlig genterapi i USA!

USA - I USA togs ett banbrytande steg i behandlingen av sällsynta ärftliga sjukdomar. För första gången fick en nio och en halv månad gammal baby, KJ Muldoon, en personlig genomredigering på grund av hans livshotande tillstånd, känd som CPS1-underskott. Denna sällsynta genetiska sjukdom påverkar ett viktigt leverenzym som är ansvarigt för nedbrytningen av toxiska metaboliska produkter, vilket kan leda till våldsamma hälsoproblem utan behandling. Terapin, som samordnades på de genetiska varianterna av KJ, kunde rädda sitt liv efter att föräldrarna informerades om den mörka prognosen strax efter diagnosen, som [kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-tototicer-erbsteit-kommt-stal- mass-tailed- gent-terapi/).

Innovativ behandling använder CRISPR-CAS9-tekniken, som tilldelades det kemiska Nobelpriset 2020. Denna metod är en genetisk sax som har potential att läka genetiska sjukdomar genom att göra exakt DNA-modifieringar. De behandlande läkarna, inklusive läkaren Rebecca Ahrens-Nicklas, var övertygade om att denna terapi, som aldrig tidigare tillämpades, kunde vara hopp för KJ. I februari 2025 fick barnet den första infusionen av den skräddarsydda medicinen, följt av ytterligare två behandlingar. Efter terapi har KJ redan gjort framsteg; Det kan nu äta mer proteinmat och behöver färre mediciner, till exempel T-Online.

framsteg och utmaningar inom genterapi

Tillämpningen av CRISPR-CAS9 representerar betydande framsteg i den riktade behandlingen av genetiska störningar. Denna teknik, som ursprungligen kom ut från bakteriförsvarsmekanismer, möjliggör exakta modifieringar av genteknik och har redan visat framgång inom andra områden, såsom behandling av blodsjukdomar eller cystisk fibros. Emellertid är den långsiktiga säkerheten och effektiviteten för dessa terapier fortfarande föremål för pågående forskning. En omfattande uppföljning av KJ och liknande patienter kommer att vara nödvändiga för att göra konkreta uttalanden om behandlingsresultaten.

I samband med utvecklingen av sådana personliga terapier finns det också etiska överväganden. Kostnaden för sådana behandlingar är inom multisiffrigt miljoner intervall, vilket begränsar åtkomsten allvarligt. Hittills har ingen jämförbar personlig genterapi godkänts i Europeiska unionen, och experter i Österrike kräver brådskande en debatt om tillgång till dessa innovativa behandlingar och de etiska frågor som är förknippade med den. Detta är särskilt tydligt i diskussionen om ansvaret för tillämpningen av CRISPR-teknologier, som nämnts i en översikt över utmaningarna och framtida perspektiv för CRISPR-CAS9-tekniken (PMC).

Behandlingen av KJ Muldoon kan möjligen bana väg för ytterligare innovativa terapier och ger hopp inte bara för drabbade familjer, utan också för medicinsk forskning som helhet. Den kommande tiden kommer att visa hur resultaten av denna första personliga genterapi utvecklas och vilka effekter du kommer att ha på framtida behandlingsalternativ.