Babylieben je rešil: najprej personalizirana genska terapija v ZDA!

Babylieben je rešil: najprej personalizirana genska terapija v ZDA!

USA - V ZDA je bil izveden pionirski korak pri zdravljenju redkih dednih bolezni. Prvič je devet mesecev in pol, KJ Muldoon, prejel personalizirano urejanje genoma zaradi svoje življenjsko nevarne države, znanega kot CPS1 primanjkljaj. Ta redka genetska bolezen vpliva na vitalni jetrni encim, ki je odgovoren za razpad toksičnih presnovnih izdelkov, kar lahko brez zdravljenja privede do nasilnih zdravstvenih težav. Terapija, ki je bila koordinirana na genetskih različicah KJ, bi lahko rešila življenje, potem ko so bili starši o temni napovedi obveščeni kmalu po diagnozi, kot [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-totic-the-tAil--gent-t the-totic- thamt-erstal--tcal-t mas-tAiled-s.

Inovativno zdravljenje uporablja tehnologijo CRISPR-CAS9, ki je bila leta 2020 podeljena kemična Nobelova nagrada. Ta metoda je genetska škarja, ki lahko z natančnimi spremembami DNK lahko zdravi genetske bolezni. Zdravniki, vključno z doktorico Rebecca Ahrens-Nicklas, so bili prepričani, da bi lahko ta terapija, ki se še nikoli ni bila uporabljena, upala na KJ. Februarja 2025 je dojenček prejel prvo infuzijo prilagojenega zdravila, ki ji je sledila dve nadaljnji zdravljenje. Po terapiji je KJ že napredoval; Zdaj lahko poje več beljakovinske hrane in potrebuje manj zdravil, kot je t-online.

Napredek in izzivi pri genski terapiji

Uporaba CRISPR-CAS9 predstavlja pomemben napredek pri ciljanem zdravljenju genetskih motenj. Ta tehnologija, ki je prvotno izhajala iz bakterijskih obrambnih mehanizmov, omogoča natančne spremembe genskega inženiringa in je že pokazala uspeh na drugih področjih, kot sta zdravljenje krvnih bolezni ali cistična fibroza. Vendar sta dolgoročna varnost in učinkovitost teh terapij še vedno predmet nenehnih raziskav. Za konkretne izjave o rezultatih zdravljenja bo potrebno celovito sledenje KJ in podobne bolnike.

V zvezi z razvojem takšnih personaliziranih terapij obstajajo tudi etični vidiki. Stroški takšnih obdelav so v več milijonskem območju, ki močno omejuje dostop. Do zdaj v Evropski uniji ni bilo odobreno primerljivo personalizirano gensko terapijo, strokovnjaki v Avstriji pa nujno pozivajo k razpravi o dostopu do teh inovativnih zdravljenj in etičnih vprašanj, povezanih z njo. To je še posebej razvidno v razpravi o odgovornosti, povezani z uporabo tehnologij CRISPR, kot je omenjeno v pregledu izzivov in prihodnjih perspektiv tehnologije CRISPR-CAS9 (PMC).

Zdravljenje KJ Muldoon bi lahko utiralo pot za nadaljnje inovativne terapije in dalo upanje ne le za prizadetih družin, temveč tudi za medicinske raziskave kot celoto. V prihodnjem času bo pokazal, kako se razvijejo rezultati te prve personalizirane genske terapije in kakšne učinke boste imeli na možnosti prihodnjega zdravljenja.