Babylieben SAIDED: Prvá personalizovaná génová terapia v USA!

Babylieben SAIDED: Prvá personalizovaná génová terapia v USA!

USA - V USA sa uskutočnil priekopnícky krok v liečbe zriedkavých dedičných chorôb. Prvýkrát, deväť a pol mesiaca staré dieťa, KJ Muldoon, dostalo prispôsobenú úpravu genómu kvôli svojmu život ohrozujúcemu štátu, známemu ako deficit CPS1. Toto zriedkavé genetické ochorenie ovplyvňuje životne dôležitý enzým pečene, ktorý je zodpovedný za rozpad toxických metabolických produktov, čo môže viesť k násilným zdravotným problémom bez liečby. Terapia, ktorá bola koordinovaná na genetických variantoch KJ, mohla zachrániť jeho život po tom, čo boli rodičia informovaní o temnej predpovedi krátko po diagnóze, ako [KOSMO] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-toticer-erbsteit-kon-kon--erst-astal- Masscal-astal- Masscal-astal- Massal-astal- Massal-astal- Massal-astal- Massal-astal- Massal-astal- Massal-astal- Massal-astal- Massal-astal- Massal-astal- Massal-astal- Mastal- gent-gent-dery.

Inovatívne ošetrenie využíva technológiu CRISPR-CAS9, ktorá bola v roku 2020 udelená chemickou Nobelovou cenou. Táto metóda je genetický nožnica, ktoré má potenciál liečiť genetické choroby vykonaním presne modifikácie DNA. Liečiaci lekári, vrátane lekára Rebecca Ahrens-Nicklas, boli presvedčení, že táto terapia, ktorá sa nikdy predtým neuplatnila, by mohla byť nádejou pre KJ. Vo februári 2025 dieťa dostalo prvú infúziu liekov vyrobených krajčírmi, po ktorých nasledovala dve ďalšie ošetrenie. Po liečbe KJ už dosiahol pokrok; Teraz môže jesť viac bielkovín a potrebuje menej liekov, ako napríklad T-Online.

Pokrok a výzvy v génovej terapii

Aplikácia CRISPR-CAS9 predstavuje významný pokrok v cieľovej liečbe genetických porúch. Táto technológia, ktorá sa pôvodne objavila z bakteriálnych obranných mechanizmov, umožňuje presné modifikácie genetického inžinierstva a už preukázala úspech v iných oblastiach, ako je liečba krvných chorôb alebo cystickej fibrózy. Dlhodobá bezpečnosť a účinnosť týchto terapií sú však stále predmetom prebiehajúceho výskumu. Komplexné sledovanie KJ a podobných pacientov bude potrebné na to, aby urobili konkrétne vyhlásenia o výsledkoch liečby.

V súvislosti s vývojom takýchto personalizovaných terapií existujú aj etické úvahy. Náklady na takéto ošetrenie sú vo viacnásobnom rozsahu miliónov, čo výrazne obmedzuje prístup. Doteraz nebola v Európskej únii schválená žiadna porovnateľná personalizovaná génová terapia a odborníci v Rakúsku naliehavo požadujú diskusiu o prístupe k týmto inovatívnym ošetreniam a o etických otázkach, ktoré s ňou súvisia. To je zrejmé najmä v diskusii o zodpovednosti spojenej s uplatňovaním technológií CRISPR, ako je uvedené v prehľade výziev a budúcich perspektív technológie CRISPR-cas9 (PMC).

Liečba KJ Muldoonu by mohla pripraviť cestu pre ďalšie inovatívne terapie a dáva nádej nielen pre postihnuté rodiny, ale aj lekársky výskum ako celok. Nasledujúci čas ukáže, ako sa vyvíjajú výsledky tejto prvej personalizovanej génovej terapie a aké účinky budete mať na budúce možnosti liečby.