Babylieben a salvat: Prima terapie genică personalizată în SUA!

Babylieben a salvat: Prima terapie genică personalizată în SUA!

USA - În SUA, a fost făcut un pas de pionierat în tratamentul bolilor ereditare rare. Pentru prima dată, un copil în vârstă de nouă luni, KJ Muldoon, a primit o editare personalizată a genomului datorită stării sale de pericol de viață, cunoscută sub numele de deficit CPS1. Această boală genetică rară afectează o enzimă hepatică vitală care este responsabilă pentru descompunerea produselor metabolice toxice, ceea ce poate duce la probleme de sănătate violentă fără tratament. Terapia, care a fost coordonată pe variantele genetice ale KJ, și-ar putea salva viața după ce părinții au fost informați despre prognoza întunecată la scurt timp după diagnostic, ca [kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-toticer-erbsteit-kommt-erstal- terapia de masă-tailed-torap/)).

Tratamentul inovator folosește tehnologia CRISPR-CAS9, care a primit premiul Nobel Chemical în 2020. Această metodă este o foarfecă genetică care are potențialul de a vindeca bolile genetice, făcând modificări precise ale ADN-ului. Medicii care tratează, inclusiv medicul Rebecca Ahrens-Nicklas, au fost convinși că această terapie, care nu a fost niciodată aplicată anterior, ar putea fi speranță pentru KJ. În februarie 2025, copilul a primit prima infuzie de medicamente făcute de croitorie, urmată de două tratament suplimentar. După terapie, KJ a făcut deja progrese; Acum poate mânca mai multe alimente proteice și are nevoie de mai puține medicamente, cum ar fi T-online.

progres și provocări în terapia genică

Aplicarea CRISPR-CAS9 reprezintă progrese semnificative în tratamentul vizat al tulburărilor genetice. Această tehnologie, care a ieșit inițial din mecanismele de apărare bacteriană, permite modificări precise ale ingineriei genetice și a arătat deja succes în alte domenii, cum ar fi tratamentul bolilor de sânge sau al fibrozei chistice. Cu toate acestea, securitatea și eficacitatea pe termen lung a acestor terapii sunt încă subiectul cercetărilor în curs. O urmărire cuprinzătoare a KJ și pacienți similari va fi necesară pentru a face declarații concrete despre rezultatele tratamentului.

În legătură cu dezvoltarea unor astfel de terapii personalizate, există și considerații etice. Costul unor astfel de tratamente se află în intervalul multi -digit, care limitează grav accesul. Până în prezent, nu a fost aprobată nicio terapie genică personalizată comparabilă în Uniunea Europeană, iar experții din Austria apelează urgent la o dezbatere despre accesul la aceste tratamente inovatoare și la întrebările etice asociate acesteia. Acest lucru este evident în special în discuția despre responsabilitatea asociată cu aplicarea tehnologiilor CRISPR, așa cum este menționat într-o imagine de ansamblu a provocărilor și perspectivelor viitoare ale tehnologiei CRISPR-Cas9 (PMC).

Tratamentul KJ Muldoon ar putea deschide calea pentru alte terapii inovatoare și să ofere speranță nu numai pentru familiile afectate, ci și pentru cercetările medicale în ansamblu. Ora următoare va arăta cum se dezvoltă rezultatele acestei prime terapii genice personalizate și ce efecte veți avea asupra opțiunilor viitoare de tratament.