Babylieben salvo: Primeira terapia genética personalizada nos EUA!

Babylieben salvo: Primeira terapia genética personalizada nos EUA!

USA - Nos EUA, foi dado um passo pioneiro no tratamento de doenças hereditárias raras. Pela primeira vez, um bebê de nove meses e meio, KJ ​​Muldoon, recebeu uma edição personalizada do genoma devido ao seu estado de risco de vida, conhecido como déficit de CPS1. Esta doença genética rara afeta uma enzima hepática vital responsável pela quebra de produtos metabólicos tóxicos, o que pode levar a problemas violentos de saúde sem tratamento. The therapy, which was coordinated on the genetic variants of KJ, could save his life after the parents were informed about the dark forecast shortly after the diagnosis, as [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-toticer-erbsteit-kommt-erstal- mass-tailed-gent therapy/).

Tratamento inovador usa a tecnologia CRISPR-CAS9, que recebeu o Prêmio Nobel químico em 2020. Esse método é um tesouro genético que tem o potencial de curar doenças genéticas fazendo modificações com precisão do DNA. Os médicos de tratamento, incluindo o Doutor Rebecca Ahrens-Nicklas, estavam convencidos de que essa terapia, que nunca foi aplicada anteriormente, poderia ser a esperança de KJ. Em fevereiro de 2025, o bebê recebeu a primeira infusão de medicamentos feitos por alfaiate, seguido por dois mais tratamento. Após a terapia, KJ já fez progresso; Agora ele pode comer mais alimentos de proteína e precisa de menos medicamentos, como T-Online.

Progresso e desafios na terapia genética

A aplicação do CRISPR-CAS9 representa um progresso significativo no tratamento direcionado de distúrbios genéticos. Essa tecnologia, que originalmente emergiu de mecanismos de defesa bacteriana, permite modificações precisas da engenharia genética e já mostrou sucesso em outras áreas, como o tratamento de doenças sanguíneas ou fibrose cística. No entanto, a segurança e a eficácia a longo prazo dessas terapias ainda são objeto de pesquisa em andamento. Um acompanhamento abrangente de KJ e pacientes similares será necessário para fazer declarações concretas sobre os resultados do tratamento.

Em conexão com o desenvolvimento de tais terapias personalizadas, também existem considerações éticas. O custo de tais tratamentos está no intervalo de milhões de vários dígitos, o que limita severamente o acesso. Até agora, nenhuma terapia genética personalizada comparável foi aprovada na União Europeia, e especialistas na Áustria pedem urgentemente um debate sobre o acesso a esses tratamentos inovadores e as questões éticas associadas a ele. Isso é particularmente evidente na discussão sobre a responsabilidade associada à aplicação das tecnologias CRISPR, conforme mencionado em uma visão geral dos desafios e perspectivas futuras da tecnologia CRISPR-CAS9 (PMC.

O tratamento de KJ Muldoon poderia abrir caminho para mais terapias inovadoras e dar esperança não apenas para famílias afetadas, mas também para pesquisas médicas como um todo. A próxima hora mostrará como os resultados dessa primeira terapia genética personalizada se desenvolvem e quais efeitos você terá nas opções de tratamento futuras.