Babylieben uratowany: Pierwsza spersonalizowana terapia genowa w USA!

Babylieben uratowany: Pierwsza spersonalizowana terapia genowa w USA!

USA - W USA podjęto pionierski krok w leczeniu rzadkich chorób dziedzicznych. Po raz pierwszy dziewięć i pół miesiąca dziecka, KJ Muldoon, otrzymało spersonalizowane edycja genomu ze względu na jego stan zagrażający życiu, znany jako deficyt CPS1. Ta rzadka choroba genetyczna wpływa na istotny enzym wątrobowy, który jest odpowiedzialny za rozpad toksycznych produktów metabolicznych, co może prowadzić do gwałtownych problemów zdrowotnych bez leczenia. Terapia, która była koordynowana w wariantach genetycznych KJ, mogła uratować mu życie po tym, jak rodzice zostali poinformowani o prognozie ciemności wkrótce po diagnozie, jako [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-toticer-erbsteit-erstal- mass-teiled-gent terapia/).

Innowacyjne leczenie wykorzystuje technologię CRISPR-CAS9, która otrzymała nagrodę chemiczną Nobla w 2020 r. Metoda ta jest nożyczką genetyczną, która może potencjalnie leczyć choroby genetyczne poprzez precyzyjnie modyfikacje DNA. Lekarze leczące, w tym doktor Rebecca Ahrens-Nicklas, byli przekonani, że ta terapia, która nigdy wcześniej nie została zastosowana, może być nadzieją dla KJ. W lutym 2025 r. Dziecko otrzymało pierwszy infuzję leków wykonanych w krawinie, a następnie dwa dalsze leczenie. Po terapii KJ już poczynił postęp; Może teraz jeść więcej pokarmów białkowych i potrzebuje mniej leków, takich jak T-online.

Postęp i wyzwania w terapii genowej

Zastosowanie CRISPR-CAS9 stanowi znaczący postęp w ukierunkowanym leczeniu zaburzeń genetycznych. Ta technologia, która pierwotnie wyłoniła się z mechanizmów obrony bakteryjnej, pozwala na precyzyjne modyfikacje inżynierii genetycznej i wykazała się już sukcesem w innych obszarach, takich jak leczenie chorób krwi lub mukowiscydozę. Jednak długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność tych terapii są nadal przedmiotem ciągłych badań. Konieczna będzie kompleksowa obserwacja KJ i podobnych pacjentów, aby wytworzyć konkretne stwierdzenia dotyczące wyników leczenia.

W związku z rozwojem takich spersonalizowanych terapii istnieją również względy etyczne. Koszt takich zabiegów jest w zakresie wielopoziomowego miliona, co poważnie ogranicza dostęp. Jak dotąd w Unii Europejskiej nie zatwierdzono porównywalnej spersonalizowanej terapii genowej, a eksperci w Austrii pilnie wzywają do debaty na temat dostępu do tych innowacyjnych metod leczenia i związanych z nią kwestii etycznych. Jest to szczególnie widoczne w dyskusji na temat odpowiedzialności związanej z zastosowaniem technologii CRISPR, jak wspomniano w przeglądu wyzwań i przyszłych perspektyw technologii CRISPR-CAS9 (PMC).

Leczenie KJ Muldoon może prawdopodobnie utorować drogę do dalszych innowacyjnych terapii i daje nadzieję nie tylko dla dotkniętych rodzin, ale także na badania medyczne. Nadchodzący czas pokaże, w jaki sposób rozwijają się wyniki tej pierwszej spersonalizowanej terapii genowej i jaki wpływ będzie miał na przyszłe opcje leczenia.