Babylieben reddet: Første personlig genterapi i USA!

Babylieben reddet: Første personlig genterapi i USA!

USA - I USA ble det tatt et banebrytende trinn i behandlingen av sjeldne arvelige sykdommer. For første gang fikk en ni og en halv måned gammel baby, KJ Muldoon, en personlig redigering av genom på grunn av sin livstruende tilstand, kjent som CPS1-underskudd. Denne sjeldne genetiske sykdommen påvirker et viktig leverenzym som er ansvarlig for nedbrytning av giftige metabolske produkter, noe som kan føre til voldelige helseproblemer uten behandling. Terapien, som ble koordinert på de genetiske variantene av KJ, kunne redde livet hans etter at foreldrene ble informert om den mørke prognosen kort tid etter diagnosen, som [Kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-mit-toticer-erbsteit-kent-kent-mass-mass-tailed-toticer-erbster-

Innovativ behandling bruker CRISPR-CAS9-teknologien, som ble tildelt den kjemiske nobelprisen i 2020. Denne metoden er en genetisk saks som har potensial til å helbrede genetiske sykdommer ved å gjøre nøyaktig DNA-modifikasjoner. De behandlende legene, inkludert legen Rebecca Ahrens-nicklas, var overbevist om at denne terapien, som aldri tidligere ble brukt, kunne være håp for KJ. I februar 2025 fikk babyen den første infusjonen av den skreddersydde medisinen, etterfulgt av to ytterligere behandling. Etter terapi har KJ allerede gjort fremskritt; Den kan nå spise mer proteinmat og trenger færre medisiner, for eksempel T-Online supplemented.

Fremgang og utfordringer i genterapi

Anvendelsen av CRISPR-Cas9 representerer betydelig fremgang i målrettet behandling av genetiske lidelser. Denne teknologien, som opprinnelig kom ut av bakterieforsvarsmekanismer, tillater presise modifikasjoner av genetisk ingeniørvitenskap og har allerede vist suksess på andre områder, for eksempel behandling av blodsykdommer eller cystisk fibrose. Imidlertid er den langsiktige sikkerhet og effektiviteten til disse terapiene fremdeles gjenstand for pågående forskning. En omfattende oppfølging av KJ og lignende pasienter vil være nødvendig for å komme med konkrete uttalelser om behandlingsresultatene.

I forbindelse med utviklingen av slike personaliserte terapier er det også etiske hensyn. Kostnaden for slike behandlinger er i multi -sifret million rekkevidde, noe som begrenser tilgangen alvorlig. Så langt er det ikke godkjent noen sammenlignbar personlig genterapi i EU, og eksperter i Østerrike krever raskt en debatt om tilgang til disse innovative behandlingene og de etiske spørsmålene som er knyttet til det. Dette er spesielt tydelig i diskusjonen om ansvaret knyttet til anvendelsen av CRISPR-teknologier, som nevnt i en oversikt over utfordringene og fremtidsperspektivene til CRISPR-CAS9-teknologien (PMC).

Behandlingen av KJ Muldoon kan muligens bane vei for videre innovative terapier og gir håp ikke bare for berørte familier, men også for medisinsk forskning som helhet. Den kommende tiden vil vise hvordan resultatene av denne første personaliserte genterapi utvikler seg og hvilke effekter du vil ha på fremtidige behandlingsalternativer.