Babylieben Saved: eerste gepersonaliseerde gentherapie in de VS!

Babylieben Saved: eerste gepersonaliseerde gentherapie in de VS!

USA - In de VS werd een baanbrekende stap in de behandeling van zeldzame erfelijke ziekten genomen. Voor het eerst ontving een baby van negen en een halve maand, KJ Muldoon, een gepersonaliseerde genoombewerking vanwege zijn levensbedreigende staat, bekend als CPS1-tekort. Deze zeldzame genetische ziekte beïnvloedt een vitaal leverenzym dat verantwoordelijk is voor de afbraak van toxische metabole producten, wat kan leiden tot gewelddadige gezondheidsproblemen zonder behandeling. De therapie, die was gecoördineerd op de genetische varianten van KJ, kon zijn leven redden nadat de ouders waren geïnformeerd over de donkere voorspelling kort na de diagnose, zoals [kosmo] (https://www.kosmo.at/baby-mit-to-tot-tot-tot-tot-tot-tot-erbste-kwste-kommt--staled-gent therapy/).

Innovatieve behandeling maakt gebruik van de CRISPR-Cas9-technologie, die in 2020 de chemische Nobelprijs heeft gekregen. Deze methode is een genetische schaar die het potentieel heeft om genetische ziekten te genezen door precies DNA-modificaties aan te brengen. De behandelingenartsen, waaronder de dokter Rebecca Ahrens-Nicklas, waren ervan overtuigd dat deze therapie, die nooit eerder werd toegepast, hoop op KJ zou kunnen zijn. In februari 2025 ontving de baby de eerste infusie van het op maat gemaakte medicatie, gevolgd door twee verdere behandeling. Na therapie heeft KJ al vooruitgang geboekt; Het kan nu meer eiwitvoer eten en heeft minder medicatie nodig, zoals t-online

vooruitgang en uitdagingen in gentherapie

De toepassing van CRISPR-CAS9 vertegenwoordigt aanzienlijke vooruitgang in de beoogde behandeling van genetische aandoeningen. Deze technologie, die oorspronkelijk voortkwam uit bacteriële afweermechanismen, maakt precieze modificaties van de genetische manipulatie mogelijk en heeft al succes getoond in andere gebieden, zoals de behandeling van bloedziekten of cystische fibrose. De langetermijnveiligheid en effectiviteit van deze therapieën zijn echter nog steeds het onderwerp van voortdurend onderzoek. Een uitgebreide volgorde van KJ en soortgelijke patiënten zal nodig zijn om concrete verklaringen af ​​te leggen over de behandelingsresultaten.

In verband met de ontwikkeling van dergelijke gepersonaliseerde therapieën zijn er ook ethische overwegingen. De kosten van dergelijke behandelingen zijn in het multi -digit miljoen bereik, dat de toegang ernstig beperkt. Tot dusverre is er geen vergelijkbare gepersonaliseerde gentherapie goedgekeurd in de Europese Unie, en experts in Oostenrijk vragen dringend om een ​​debat over toegang tot deze innovatieve behandelingen en de daarmee verbonden ethische vragen. Dit is met name duidelijk in de discussie over de verantwoordelijkheid die verband houdt met de toepassing van CRISPR-technologieën, zoals vermeld in een overzicht van de uitdagingen en toekomstperspectieven van de CRISPR-CAS9-technologie (PMC).

De behandeling van KJ Muldoon zou mogelijk de weg kunnen effenen voor verdere innovatieve therapieën en geeft hoop niet alleen voor getroffen families, maar ook voor medisch onderzoek als geheel. De komende tijd zal laten zien hoe de resultaten van deze eerste gepersonaliseerde gentherapie zich ontwikkelen en welke effecten u zult hebben op toekomstige behandelingsopties.