Babilībens izglābts: Pirmā personalizētā gēnu terapija ASV!

Babilībens izglābts: Pirmā personalizētā gēnu terapija ASV!

USA - ASV tika veikts novatorisks solis retu iedzimtu slimību ārstēšanā. Pirmoreiz deviņarpus mēnešus vecs mazulis KJ Muldoon saņēma personalizētu genoma rediģēšanu viņa dzīvībai bīstamā stāvokļa dēļ, kas pazīstams kā CPS1 deficīts. Šī retā ģenētiskā slimība ietekmē dzīvībai svarīgu aknu enzīmu, kas ir atbildīgs par toksisku metabolisma produktu sabrukumu, kas var izraisīt vardarbīgas veselības problēmas bez ārstēšanas. Terapija, kas tika koordinēta ar KJ ģenētiskajiem variantiem, varēja glābt viņa dzīvību pēc tam, kad vecāki tika informēti par tumšo prognozi neilgi pēc diagnozes, kā [KOSMO] (https://www.kosmo.at/baby-to-to-toticer- erbsteit-kommt-stal-masu-taile-gent-therapy/).

Inovatīva ārstēšana izmanto CRISPR-CAS9 tehnoloģiju, kurai 2020. gadā tika piešķirta ķīmijas Nobela prēmija. Šī metode ir ģenētiska šķēres, kurai ir potenciāls dziedēt ģenētiskās slimības, veicot precīzi DNS modifikācijas. Ārstējošie ārsti, ieskaitot ārstu Rebeku Ahrens-Nicklas, bija pārliecināti, ka šī terapija, kas nekad iepriekš netika piemērota, varētu būt cerība uz KJ. 2025. gada februārī mazulis saņēma pirmo pielāgoto medikamentu infūziju, kam sekoja vēl divas ārstēšanas. Pēc terapijas KJ jau ir progresējis; Tagad tas var ēst vairāk olbaltumvielu barības, un tam ir nepieciešams mazāk medikamentu, piemēram, t-online.

Gēnu terapijas progress un izaicinājumi

CRISPR-CAS9 pielietojums atspoguļo ievērojamu progresu ģenētisko traucējumu mērķa ārstēšanā. Šī tehnoloģija, kas sākotnēji parādījās no baktēriju aizsardzības mehānismiem, ļauj precīzi modificēt gēnu inženieriju un jau ir parādījusi panākumus citās jomās, piemēram, asins slimību vai cistiskās fibrozes ārstēšanā. Tomēr šo terapiju ilgtermiņa drošība un efektivitāte joprojām ir notiekošo pētījumu temats. Lai izteiktu konkrētus paziņojumus par ārstēšanas rezultātiem, būs nepieciešami visaptveroši KJ un līdzīgi pacienti.

Saistībā ar šādas personalizētas terapijas attīstību ir arī ētiski apsvērumi. Šādas ārstēšanas izmaksas ir saistītas ar vairāku digitu miljonu diapazonu, kas nopietni ierobežo piekļuvi. Līdz šim Eiropas Savienībā nav apstiprināta salīdzināma personalizēta gēnu terapija, un Austrijas eksperti steidzami prasa debates par piekļuvi šīm novatoriskajām ārstēšanas metodēm un ar to saistītajiem ētiskajiem jautājumiem. Tas ir īpaši redzams diskusijā par atbildību, kas saistīta ar CRISPR tehnoloģiju piemērošanu, kā minēts CRISPR-CAS9 tehnoloģijas (PMC izaicinājumu un nākotnes perspektīvu pārskatā (PMC.

KJ Muldoon ārstēšana, iespējams, varētu bruģēt ceļu turpmākai novatoriskai terapijai un dod cerību ne tikai skartajām ģimenēm, bet arī medicīniskiem pētījumiem kopumā. Nākamais laiks parādīs, kā attīstās šīs pirmās personalizētās gēnu terapijas rezultāti un kāda ietekme jums būs uz turpmākām ārstēšanas iespējām.